Según una historia de macleans.ca, después de comenzar a desarrollar problemas con la movilidad, como subir escaleras, Julie Mason de Montreal soportó años de pruebas confusas antes de que los médicos pudieran diagnosticar con precisión su caso de la enfermedad de Pompe.
Un trastorno genéticamente relacionado, la enfermedad puede aparecer en los recién nacidos, pero también puede comenzar más adelante en la vida, como fue el caso de Julie.
Los síntomas de aparición tardía de la enfermedad de Pompe incluyen infecciones recurrentes del pecho, una tos alterada, tono muscular bajo y debilidad muscular progresiva, y problemas para tragar y masticar.
Los resultados para el trastorno dependen de la edad al inicio de la enfermedad y la gravedad de los síntomas. La terapia de reemplazo de enzimas es un tratamiento común y efectivo.
Desafortunadamente, historias como las de Julie no son muy raras cuando se trata de diagnosticar enfermedades raras.
Es fácil confundir los síntomas de una condición con los de otra, más común. No es difícil confundir la enfermedad de Pompe con otras afecciones, como la distrofia muscular o la esclerosis lateral amiotrófica, que son otras enfermedades que comparten síntomas como la debilidad muscular con Pompe.
Su historia destaca la necesidad de una mayor conciencia sobre las enfermedades raras en su conjunto, así como los desafíos que enfrentan los médicos cuando no han visto ciertas enfermedades antes.
La conciencia es fundamental, y puede significar absolutamente la diferencia entre la vida y la muerte para muchos pacientes.
