Luis González Gutiérrez-SolanaPor Luis González Gutiérrez-Solana, Coordinador de la Consulta de Neurodegenerativas de la Sección de Neuropediatría del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y responsable del Grupo Multidisciplinar MPS-NDG.

La investigación en el campo de las mucopolisacaridosis (MPS) abarca aspectos muy variados. Poco a poco, se desvelan nuevos conocimientos tanto para los profesionales sanitarios como para los pacientes. Aunque todavía queda un largo camino por delante, la innovación y la coordinación de esfuerzos en este grupo de patologías tan complejas, nos ofrecen nuevas perspectivas centradas en el cuidado del paciente.

Entre las dificultades que nos encontramos en el camino, el número de que se pueden reclutar en ensayos clínicos es limitado -recordemos que hablamos de enfermedades de baja prevalencia- y esto hace que las instituciones con programas de investigación dirigidas a MPS sean también escasas. Sin embargo, en los últimos tiempos, y gracias al interés de algunas compañías farmacéuticas, se ha podido simplificar y acelerar el , se han puesto en marcha los tratamientos enzimáticos sustitutivos y se están abriendo nuevas vías de tratamiento. Grandes avances, sin duda, y muy esperanzadores.

Ejemplo de ello es el Programa SUMANDO, liderado por el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, y que nos permite profundizar año a año en el conocimiento y avance del abordaje clínico, y de biomarcadores de este grupo de patologías. Algo esencial en un grupo de patologías sumamente heterogéneas, multiorgánicas y complejas que hacen imprescindible una atención multidisciplinar especializada.

Entre los retos más urgentes de la investigación en el ámbito de las MPS, tenemos por delante la necesidad de llegar de forma más eficaz al sistema nervioso central, al hueso, a las válvulas cardiacas o a la córnea de nuestros . Hoy estamos ya ensayando con distintas terapias que permiten a las enzimas recombinantes, que ya usamos en la práctica clínica, acceder al sistema nervioso central de forma eficiente con terapia intratecal, terapia de fusión y terapia intracerebroventricular. Y algunas terapias combinadas han mostrado un efecto sinérgico, como la terapia enzimática sustitutiva peritrasplante o la adición de dosis intratecales peritrasplante.

Más allá, en relación con el uso de la terapia génica se están iniciando distintas líneas estratégicas, como el de progenitores hematopoyéticos modificados genéticamente con lentivirus, o la terapia génica con adenovirus intracerebral, intracisternal o intravenosa. Y también están en marcha investigaciones con antiinflamatorios (pentosan polisulfato, anakinra) o nanopartículas.

Gaceta Médica

Fuente: https://gacetamedica.com/opinion/la-investigacion-avanza-en-el-campo-de-las-mps/