Hasta siete años se tarda en diagnosticar la enfermedad de Gaucher

Una adecuada actualización de los puede ahorrar años en el diagnóstico y ayuda a obtener un tratamiento oportuno que garantice el adecuado control de la enfermedad.

El primero de octubre se conmemoró el Día de la Enfermedad de Gaucher, una condición rara, progresiva y genética que afecta a 1 de cada 40,000 a 60,000 personas, según datos de la Revista Médica del IMSS. Este padecimiento consiste en un almacenamiento de células que pueden manifestarse desde la infancia a causa de la deficiencia de una enzima (β-glucocerebrosidasa), lo que genera acumulación excesiva de cierto tipo de grasas y evita su degradación en ciertas partes del cuerpo como el bazo, el hígado, los huesos y la médula ósea.

En México no se tienen cifras exactas de incidencia por ser un padecimiento considerado como raro y de poca incidencia, sin embargo, afecta a hombres y mujeres por igual y de los cuales el 50% son diagnosticados en la infancia por ser hereditarios, es decir, que heredan un gen de la madre y otro del padre. Entre las señales de alerta se encuentra la anemia y la trombocitopenia (bajo nivel de plaquetas en la sangre).

Un paciente con enfermedad de Gaucher puede consultar hasta 8 especialistas diferentes antes del diagnóstico final; mientras que 1 de cada 6 personas con la sintomatología presenta un retraso de valoración de aproximadamente 7 años después de su primera visita con el especialista. La causa es que en ocasiones resulta difícil pensar que podría tratarse de esta condición, debido a que los casos son raros, comentó la doctora Yusimit Ledesma, directora médica de México.

Clínicamente se identifican tres subtipos basados en la ausencia o presencia de síntomas neurológicos; el tipo 1, sin afección neurológica, con 90% de las incidencia. Su sintomatología es anemia, fatiga, hematomas, crecimiento de hígado y bazo, dolores y fracturas sin causas aparentes, entre otros malestares. El tipo 2 se caracteriza por un deterioro neurológico grave y el tipo 3 es una combinación de ambas.

“La complejidad es tal que no hay una que cure la enfermedad de Gaucher; por ahora sí existen tratamientos disponibles para lograr que los pacientes estén controlados y evitar que esta condición continúe su desarrollo sin mayores complicaciones. El tratamiento es permanente, endovenoso y se aplica cada dos semanas”, reconoce la directora médica de Takeda.

Además de los síntomas clínicos, para los pacientes existen ciertos limitantes, pues incluso aquellos que reciben terapias de deben faltar a sus actividades diarias, ya que la debe ser constante. Asimismo, dado que varios órganos y tejidos son afectados, el abordaje del tratamiento implica la colaboración de múltiples expertos.

“En buscamos fomentar la difusión de esta condición y lograr que los profesionales de la cuenten con información actualizada para una atención óptima y tratamiento oportuno. A través de nuestros 19 centros de investigación, trabajamos en soluciones más eficientes que mejoren la calidad de vida y minimicen la enorme carga que los pacientes y familiares deben sobrellevar ante una condición crónica y degenerativa”, reconoce la especialista Yusimit Ledesma.


Rebeca Flores

Fuente: https://elmedicointeractivo.com/hasta-siete-anos-se-tarda-en-diagnosticar-la-enfermedad-de-gaucher/