PLX-200 obtiene la designación de medicamento huérfano para las gangliosidosis GM2

24 septiembre 2021

Estados Unidos:

Dentro de los Estados Unidos, la FDA otorga la designación de medicamento huérfano para facilitar el desarrollo y la revisión de medicamentos o productos biológicos destinados a tratar afecciones raras. En este caso, «raro» se define como que afecta a menos de 200.000 estadounidenses. Una vez que un desarrollador de medicamentos recibe la designación de medicamento huérfano, el desarrollador también obtiene una variedad de otros beneficios, como exenciones de tarifas, créditos fiscales, mayor asistencia regulatoria y 7 años de exclusividad en el mercado tras la aprobación. Según un comunicado de prensa de finales de agosto de 2021 de la empresa de biotecnología Polaryx Therapeutics, Inc. («Polaryx»), el candidato terapéutico de la empresa, PLX-200, recibió la designación de fármaco huérfano para el tratamiento de las gangliosidosis GM2 (enfermedad de tay-sachs).

PLX-200

Entonces, ¿qué es exactamente PLX-200? Según Polaryx, PLX-200 es:

Un fármaco reutilizado … y un agonista de PPARα que estimula la biogénesis de los lisosomas mediante la regulación positiva de TFEB. Tiene potencial terapéutico y / o profiláctico para la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Infantil Tardía (LINCL o CLN2) y para otras NCL, como la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Infantil Juvenil (JNCL o CLN3).

Entonces, como puede ver, Polaryx ya ha evaluado PLX-200 para una variedad de otras condiciones. En otros estudios, se ha demostrado que PLX-200 tiene propiedades neuroprotectoras. El tratamiento también redujo la inflamación neuronal, redujo la acumulación de material tóxico, detuvo la aparición de la apoptosis celular y activó genes asociados con la producción de lisosomas.

Actualmente, no existen opciones de tratamiento seguras o efectivas para pacientes con enfermedad de Tay-Sachs o enfermedad de Sandhoff. La mayoría de los tratamientos disponibles son sintomáticos y de apoyo, en lugar de tener un impacto en los mecanismos subyacentes de las afecciones. Como las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son fatales en los primeros años de vida, se necesitan con urgencia nuevas opciones de tratamiento. Esta designación de medicamento huérfano ahora ofrece a Polaryx una vía para seguir adelante con estudios y pruebas adicionales, con suerte para satisfacer esta necesidad insatisfecha.

Enfermedad de Sandhoff

A menudo comparada con la enfermedad de Tay-Sachs, debido a síntomas similares, la enfermedad de Sandhoff es un trastorno de almacenamiento de lípidos que afecta negativamente al sistema nervioso central (SNC). Las mutaciones del gen HEXB causan la enfermedad de Sandhoff. Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que los pacientes deben heredar un gen defectuoso de cada padre. Debido a las mutaciones genéticas, las sustancias grasas llamadas gangliósidos GM2 se acumulan en los lisosomas de las células nerviosas. Esta sobreacumulación se vuelve tóxica, causando daño y deterioro del SNC. La enfermedad de Sandhoff afecta en gran medida a las personas de ascendencia libanesa, indígena metis y criolla. Por lo general, los síntomas aparecen dentro de los 3-6 meses posteriores al nacimiento; la afección suele ser fatal en unos pocos años. Los síntomas incluyen:

Letargo
Dificultad para comer o tragar
Manchas de color rojo cereza en los ojos
Retrasos y debilidad motora
Regresión del desarrollo
Respuesta de sobresalto exagerada
Soplos cardíacos
Pérdida de la visión
Convulsiones
Bazo agrandado

Enfermedad de Tay-Sachs

Las mutaciones del gen HEXA causan la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria poco común. Normalmente, HEXA crea una enzima que descompone los gangliósidos. Sin embargo, las mutaciones causan que se acumulen niveles tóxicos de gangliósidos en el cerebro, causando daño cerebral y del SNC. Los síntomas suelen aparecer dentro de los 6 meses posteriores al nacimiento; la condición es fatal en unos pocos años.

Los síntomas incluyen: