Estados Unidos:
El 30 de julio de 2021, la compañía biofarmacéutica Cyclo Therapeutics compartió que había publicado datos nuevos y prometedores sobre la seguridad, eficacia y tolerabilidad de Trappsol® Cyclo ™ (“Trappsol Cyclo”) para pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El tratamiento mostró mejoras en los resultados de los pacientes y estabilizó el estado de la enfermedad. Los hallazgos del estudio se compartieron durante la Conferencia Médica y de apoyo Familiar de la Fundación Nacional de Enfermedades de Niemann Pick, que se llevó a cabo prácticamente este año debido al covid-19.
Trappsol Cyclo
Según Cyclo Therapeutics, Trappsol Cyclo es:
Una formulación patentada de hidroxipropil beta ciclodextrina. Al tomar el lugar de la proteína NPC1 defectuosa, Trappsol Cyclo, con su estructura cíclica, facilita el transporte del colesterol acumulado fuera de los lisosomas celulares para que pueda procesarse y excretarse de las células.
Hasta ahora, Trappsol Cyclo recibió las designaciones de medicamento huérfano, vía rápida y enfermedad pediátrica rara de la FDA, así como la designación de medicamento huérfano en Europa. Actualmente también se está evaluando en tres ensayos clínicos separados, como TransportNPC. Además, en el futuro, Cyclo Therapeutics explorará Trappsol Cyclo como un tratamiento potencial para pacientes con enfermedad de Alzheimer.
Hallazgos del estudio
Sin embargo, a los efectos de este artículo, nos centraremos en el estudio de extensión de etiqueta abierta de la Fase 1. En total, 8 pacientes se inscribieron entre 2019-2020. Durante el estudio, los pacientes, junto con un profesional de la salud, recibieron tratamiento intravenoso en casa.
Los hallazgos del ensayo incluyen:
Dentro de los primeros 7 meses de tratamiento, algunos pacientes ya vieron un estado de enfermedad más estable, según los datos iniciales de eficacia. Para julio de 2021, los pacientes que se consideraron estables habían recibido 1500 mg / kg o 2500 mg / kg de Trappsol Cyclo, respectivamente.
Para medir la eficacia del tratamiento, los investigadores utilizaron la escala de gravedad de Niemann-Pick tipo C de 17 dominios. Esto mostró que 1 paciente experimentó una mejoría en la audición, mientras que 3 pacientes tuvieron la suya empeorando.
Alternativamente, 1 paciente vio una mejor memoria y 3 vio una mejor capacidad para tragar, mientras que 1 sintió que la deglución empeoraba.
Alternativamente, los investigadores utilizaron la escala de gravedad de Niemann-Pick tipo C de 5 dominios para evaluar la calidad de vida del paciente (QOL) y la estabilización de la enfermedad. Durante el tratamiento, 3 pacientes permanecieron estables y 3 empeoraron. 1 paciente mejoró mientras que 1 empeoró significativamente. Sin embargo, los investigadores creen que para los 3 pacientes cuyas condiciones empeoraron, la progresión de la enfermedad no fue tan grave como lo hubiera sido sin tratamiento.
En general, Trappsol Cyclo fue relativamente seguro y bien tolerado. No se produjeron reacciones adversas graves durante el tratamiento.
Enfermedad de Niemann-Pick
Existen múltiples subtipos de la enfermedad de Niemann-Pick, un grupo de trastornos metabólicos hereditarios raros: tipos A, B y C. En cada caso, los pacientes no pueden metabolizar ciertos lípidos y colesterol. Como resultado, la esfingomielina se acumula dentro de los lisosomas celulares, lo que causa problemas de salud.
Las mutaciones del gen SMPD1 causan los tipos A y B, lo que causa una enzima esfingomielinasa deficiente o ausente. Por lo general, la enfermedad de Niemann-Pick tipo A se presenta en bebés y es fatal durante los primeros años de vida. Los pacientes con esta forma a menudo experimentan una enfermedad cerebral grave y progresiva. Alternativamente, el tipo B no está asociado con enfermedades cerebrales y a menudo se manifiesta al final de la niñez. A diferencia del tipo A, los pacientes con tipo B pueden vivir hasta la edad adulta. Luego, las mutaciones NPC1 o NPC2 causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C . Independientemente, estas mutaciones genéticas se heredan con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que los pacientes deben heredar un gen defectuoso de cada padre para desarrollar la enfermedad de Niemann-Pick.
Los síntomas asociados con la enfermedad de Niemann-Pick varían según el subtipo y las partes del cuerpo afectadas. Sin embargo, algunos síntomas pueden incluir:
- Cavidades agrandadas de la médula ósea
- Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)
- Distensión abdominal
- Infecciones frecuentes
- Ataxia Hipotonía (tono muscular bajo)
- Pérdida de apetito
- Dificultad para tragar o hablar
- Pérdida de habilidades cognitivas
- Convulsiones
- Movimientos oculares alterados
- Bazo e hígado agrandados
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2021/08/06/trappsol-cyclo-safety-efficacy-data-available-npc1/
