Según un comunicado de prensa reciente de la empresa biofarmacéutica Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (“Ultragenyx”), la de la empresa Mepsevii (vestronidasa alfa) fue aprobada en España para su reembolso. El proceso de reembolso completo toma aproximadamente 180 días o menos. Ahora, la aprobación del reembolso ayudará a que el esté más disponible para pediátricos y adultos con VII ( VII).

Mepsevii

Según el sitio web de Mepsevii, la terapia es:

   Una beta glucuronidasa lisosomal humana recombinante

Dado que los pacientes con tienen niveles deficientes de beta glucuronidasa, Mepsevii trabaja para reequilibrar y reemplazar esta enzima. En conjunto, Mepsevii trabaja para tratar no neurológicos en pacientes con MPS VII. Los pacientes que toman Mepvesii deben controlar cuidadosamente la ingesta de sodio, ya que la terapia es alta en sodio. Si bien la terapia es relativamente segura y bien tolerada, pueden ocurrir algunas reacciones graves o potencialmente mortales, como anafilaxia. Los efectos secundarios adicionales y más comunes incluyen:

  • Urticaria
  • Erupción cutánea
  • Reacciones en el lugar de la infusión
  • Reacciones alérgicas
  • Diarrea
  • Picor

Como se indicó anteriormente, el tratamiento fue aprobado para reembolso en España. Esto significa dos cosas. Primero, significa que el producto ahora es válido en toda España. Además, según IDR Medical, la aprobación del reembolso significa que el precio del medicamento depende de:

  1. Alternativas farmacológicas
  2. Qué innovadora es esta terapia
  3. Gravedad y duración de la enfermedad
  4. Utilidad de la droga
  5. Racionalización del gasto público en medicamentos

Mucopolisacaridosis tipo 7(MPS VII)

También conocida como síndrome de Sly, la mucopolisacaridosis VII (MPS VII) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente y progresiva y un error innato del metabolismo. La Organización Nacional de Enfermedades Raras () explica que las mutaciones del gen GUSB causan MPS VII. Normalmente, este gen codifica la producción de beta-glucuronidasa, una enzima que ayuda a descomponer los glicosaminoglicanos (moléculas grandes de azúcar). Cuando estas moléculas se acumulan en las células, causa una variedad de problemas de salud en todo el cuerpo. La MPS VII se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que los pacientes deben heredar un gen defectuoso de cada padre.

En los diagnósticos graves de MPS VII, los pacientes pueden morir antes o poco después del nacimiento. Estos casos se caracterizan típicamente por:

  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)
  • Hidropesía fetal (acumulación anormal de líquido en todo el cuerpo)

En los casos más leves, los síntomas suelen manifestarse en la primera infancia. Para estos pacientes, la esperanza de vida puede ser de hasta 19 o 20 años.

Los síntomas incluyen:

  • Retrasos intelectuales y del desarrollo
  • Opacidad de la córnea
  • Estatura baja con una cabeza excesivamente grande

– Varias deformidades óseas, como:

Un esternón prominente

Costillas acampanadas

Contracturas conjuntas

Pies zambo

  • Aspecto facial «tosco»
  • Escoliosis leve
  • Agrandamiento anormal del bazo y del hígado
  • Hinchazón abdominal
  • Hernia inguinal o umbilical
  • Vellosidad excesiva
  • Lengua agrandada (macroglosia)
  • Soplo cardíaco
  • Infecciones de las vías respiratorias superiores y del oído
  • Pérdida de la audición

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/07/16/mps-vii-drug-mepsevii-spain-reimbursement-approved/