Las pruebas genéticas familiares pueden ayudar a diagnosticar a personas con afecciones genéticas raras como la enfermedad de Fabry, pero aún existen varias barreras para implementar las pruebas genéticas familiares en todo el mundo, según un panel internacional de investigadores que utilizan sus experiencias para compartir estrategias para mejorar dichas pruebas.
La revisión, «Los beneficios y desafíos de las pruebas genéticas familiares en enfermedades genéticas raras: lecciones de la enfermedad de Fabry», se publicó en Molecular Genetics & Genomic Medicine.
La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que se encuentra en el cromosoma X. Un diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry puede permitir una mejor observación clínica, un tratamiento más temprano y, en última instancia, mejores resultados relacionados con la salud. Debido a esto, en los últimos años se han realizado esfuerzos para implementar programas para detectar mutaciones causantes de Fabry en recién nacidos y ciertas poblaciones en riesgo.
Al igual que otras enfermedades genéticas, la enfermedad de Fabry puede ser hereditaria, ya que los padres pueden transmitir el gen mutado a sus hijos. La idea básica de las pruebas genéticas familiares es que si a una persona de la familia se le diagnostica la enfermedad de Fabry, sus parientes biológicos deben someterse a pruebas genéticas para detectar la mutación que causa la enfermedad. En genética, la primera persona de una familia a la que se le diagnostica una afección genética se llama «probando».
La Junta Asesora Internacional de Cribado de la Familia Fabry, un grupo de 19 expertos en la enfermedad de Fabry de 15 países de cuatro continentes, realizó una revisión de la literatura disponible sobre las pruebas genéticas familiares para la enfermedad de Fabry.
El equipo revisó 89 estudios publicados. Estos estudios identificaron un total de 365 probandos, y se identificaron 1.744 miembros de la familia afectados adicionales a través de pruebas genéticas familiares, lo que da como resultado casi cinco diagnósticos adicionales para cada probando, en promedio. En particular, si bien la mayoría de los probandos eran hombres, el 65% de los miembros de la familia identificados eran mujeres.
«Esta revisión de la literatura sugiere que las pruebas genéticas familiares utilizadas en combinación con la detección del recién nacido o la detección de poblaciones en riesgo … pueden conducir a la identificación de varios miembros adicionales de la familia con la enfermedad de Fabry», concluyeron los investigadores.
“El cribado familiar de enfermedades genéticas raras puede ser muy eficaz, pero la logística y la economía de su implementación son complejas”, agregaron. “Además, existen numerosas barreras geográficas, ambientales, sociales y culturales que limitan la adopción del análisis de pedigrí y el cribado genético familiar en las diferentes regiones del mundo”.
Los investigadores resumieron algunas de estas barreras. Muchas barreras se relacionan con el costo de la prueba en sí, así como con la atención especializada y la infraestructura relacionada. El equipo señaló que, aunque las pruebas de detección pueden ser costosas, también pueden ayudar a prevenir problemas médicos futuros que son aún más costosos de manejar.
Se observaron barreras logísticas, como la dificultad para transportar muestras y acceder a personas en áreas remotas. El equipo también dijo que una mayor accesibilidad y educación podría ayudar a que las pruebas familiares estén más disponibles.
Se observaron varias barreras culturales potenciales. Por ejemplo, en algunas comunidades, puede ser común que una persona tenga varios hijos biológicos con múltiples parejas, lo que puede complicar la logística de las pruebas genéticas familiares.
En muchas culturas, existe un estigma asociado con las enfermedades genéticas que pueden hacer que las personas desconfíen de las pruebas.
«Debido a la posible estigmatización, es necesario enfatizar la privacidad de los datos al comunicarse con los pacientes y sus familiares, y elegir cuidadosamente los métodos de comunicación para lograr la máxima discreción», escribieron los investigadores.
Los investigadores también compartieron historias de sus propias experiencias en la implementación de pruebas genéticas familiares para la enfermedad de Fabry en sus comunidades. Por ejemplo, en Columbia, una colaboración con la industria farmacéutica permitió que un médico dedicado estuviera disponible para ayudar en el diagnóstico y la detección. En Argentina, mientras tanto, las personas con enfermedad de Fabry juegan un papel clave como defensores de las pruebas genéticas.
“Los pacientes son una parte esencial del proceso de detección familiar de la enfermedad de Fabry en Argentina y se utilizan tanto como defensores dentro de la familia de las pruebas genéticas como fuente de nueva información. La experiencia argentina destaca el papel vital de los pacientes en el cribado familiar”, escribieron los investigadores.
Mientras tanto, abogan por iniciativas que puedan ayudar a mejorar el uso de pruebas genéticas en la enfermedad de Fabry, como “programas enfocados en educar a los médicos a través de presentaciones con preguntas y respuestas en vivo, diseño de herramientas de software más simples para ayudar a dibujar árboles genealógicos digitales y creación de folletos educativos para pacientes o herramientas en línea ”para una mejor comunicación, escribieron.
Marisa Wexler, MS
