La enfermedad de Pompe es un trastorno genético neuromuscular progresivo y poco común que se caracteriza por daño y debilidad muscular. Son frecuentes la fatiga, la somnolencia diurna excesiva y los trastornos del sueño, especialmente en la forma de aparición tardía de la enfermedad.
Cómo la enfermedad de Pompe puede afectar el sueño
A medida que avanza la enfermedad de Pompe, la acumulación anormal de glucógeno (moléculas de azúcar dentro de las células) provoca daños y debilidad en órganos, músculos y tejidos. Cuando esto sucede en los músculos que intervienen en la respiración, los pacientes comienzan a perder la función respiratoria.
El primer signo de esta debilidad a menudo es la respiración alterada por el sueño, ya sea como respiración superficial debido a debilidad en el diafragma o apnea obstructiva del sueño (AOS). La apnea obstructiva del sueño puede ocurrir en pacientes con enfermedad de Pompe con lenguas más grandes (macroglosia) o con potencial colapso de las vías respiratorias superiores debido a un tono muscular bajo.
Los pacientes con trastornos respiratorios del sueño a menudo experimentan somnolencia y fatiga excesivas durante el día debido a las interrupciones del sueño.
El estrés, la ansiedad y la depresión que acompañan a una enfermedad crónica y progresiva también pueden interferir con la capacidad de lograr un sueño reparador.
Opciones de tratamiento
Los pacientes con enfermedad de Pompe y posibles trastornos respiratorios del sueño a menudo se someten a polisomnografía, una prueba en la que los médicos controlan la respiración, las ondas cerebrales, el nivel de oxígeno, la frecuencia cardíaca y los movimientos del paciente durante el sueño.
Al igual que con los pacientes de la población general, los médicos tratan muchos trastornos del sueño con terapia de presión positiva en las vías respiratorias, un tipo de ventilación no invasiva. Durante el tratamiento, los pacientes usan una máscara, que proporciona una mayor presión de aire para ayudar a mantener abiertas las vías respiratorias y prevenir la apnea obstructiva del sueño. La mascarilla también ayuda a aumentar el volumen de aire en los pulmones y la cantidad de oxígeno en la sangre.
Un informe de caso mostró que la terapia de reemplazo enzimático ayudó a los pacientes con enfermedad de Pompe y apnea obstructiva del sueño. Los pacientes mejoraron lo suficiente como para no necesitar más la terapia de presión positiva en las vías respiratorias.
Para las alteraciones del sueño debidas al estrés o la depresión, los médicos pueden recomendar la consulta con un terapeuta. El terapeuta puede enseñarle al paciente estrategias para lidiar con estos sentimientos y promover el autocuidado.
Brian Murphy, Ph.D.
Fuente: https://pompediseasenews.com/2020/12/01/pompe-disease-sleep/
