Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es un grupo de trastornos por almacenamiento de lípidos poco frecuentes y graves. Ocurre cuando el cuerpo no puede transferir esfingomielina, un tipo de lípido, a las células, lo que hace que se acumulen en los lisosomas. Esta enfermedad se divide en tres tipos: A, B y C. Entre estos tipos, la gravedad, el inicio y los síntomas varían. Los tipos A y B de esta enfermedad se presentan cuando existen mutaciones en el gen SMPD1, que afecta la actividad de la esfingomielina. El tipo C es causado por mutaciones en los genes NPC1 o NPC2, que son responsables de una proteína que transporta esfingomielina. Todos estos genes se heredan con un patrón autosómico recesivo. Los síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick varían según el tipo y la ubicación de la acumulación de esfingomielina.
El hígado y el bazo son lugares comunes en los que se acumula esfingomielina y los síntomas serían pérdida de apetito, abdomen agrandado, niveles bajos de plaquetas en la sangre y dolor.
Si el sistema nervioso central se ve afectado, los síntomas pueden ser dificultad para hablar, dificultad para tragar, alteración de los movimientos oculares y pérdida de la capacidad intelectual.
Los huesos no se ven afectados con tanta frecuencia, pero cuando lo son, las personas experimentan trastornos relacionados con el sueño y agrandamiento de las cavidades de la médula ósea.
El tipo C, que es la forma tratada por arimoclomol, se caracteriza por anomalías neurológicas, como pérdida de coordinación y dificultad para hablar. También es común la dificultad para tragar. Las discapacidades intelectuales empeoran con el tiempo. También pueden ocurrir cataplejía y convulsiones a medida que avanza la enfermedad.
El tratamiento para esta enfermedad depende del tipo, pero todos se centran en controlar los síntomas. Se pueden recetar medicamentos anticonvulsivos, inductores del sueño y antidepresivos.
Acerca del estudio Parent Phase II
Los investigadores de IntraBio decidieron lanzar el estudio de extensión basándose en los resultados de su estudio de fase II, que pudo demostrar un cambio estadísticamente significativo en la Impresión Clínica del Cambio en la Severidad. Los participantes del estudio experimentaron mejoras en la calidad de vida, la motricidad fina, la marcha, la función general y la cognición. También se cumplieron criterios de valoración secundarios.
Debido a estos resultados positivos, los investigadores se interesaron en los aspectos neuroprotectores y modificadores de la enfermedad de IB1001. Es imposible discernir estas cosas de un estudio de seis meses, por lo que el siguiente paso es un estudio de extensión de doce meses.
Acerca del estudio de extensión
Este estudio incluirá a 33 pacientes del estudio principal, provenientes de nueve sitios en los Estados Unidos, el Reino Unido y la Unión Europea. Serán seguidos y evaluados durante doce meses, seguidos de un período de lavado de seis semanas.
Si bien la intención del estudio es comprender mejor las propiedades neuroprotectoras y modificadoras de la enfermedad de esta terapia, los investigadores esperan que los pacientes también experimenten alivio de los síntomas. Como no hay terapias aprobadas en los Estados Unidos y solo hay tratamientos limitados en otros lugares, este estudio de extensión es un gran paso adelante.
Viendo hacia adelante
IB1001 también se está evaluando como tratamiento para la gangliosidosis GM2, así como para la ataxia-telangiectasia. Los resultados del ensayo para la gangliosidosis GM2 se esperan a principios de 2021. Según la información que los investigadores están aprendiendo de estos estudios, creen que esta terapia también puede tratar la encefalopatía traumática crónica y posiblemente la enfermedad de Alzheimer.
