El síndrome de Sanfilippo es un trastorno genético poco común relacionado con el metabolismo de una gran molécula de azúcar llamada heparán sulfato. La acumulación de heparán sulfato daña el cerebro y la médula espinal. El daño conduce a retrasos en el desarrollo, incluida la discapacidad del habla. La terapia del habla puede ayudar a algunos pacientes que viven con la enfermedad.
¿Qué es la logopedia?
El habla es el proceso de comunicación verbal a través de palabras y sonidos. Incorpora articulación (cómo usamos nuestra boca, labios y lengua para dar forma a los sonidos), voz (cómo usamos nuestras cuerdas vocales y respiración para producir sonidos) y fluidez (el ritmo del habla con el énfasis correcto).
La terapia del habla es el tratamiento de pacientes que tienen problemas con la comunicación verbal. Por lo general, implica ejercicios para aumentar la fuerza y la coordinación de la boca, la garganta y la mandíbula para ayudar a los pacientes a pronunciar palabras y sonidos.
Problemas del habla en niños con Sanfilippo
Los niños con síndrome de Sanfilippo tienen un desarrollo del lenguaje típico hasta alrededor de los 24 meses cuando comienzan a disminuir y eventualmente a retroceder. La regresión puede ser lenta o rápida.
A pesar del desarrollo temprano del lenguaje, los niños con síndrome de Sanfilippo suelen presentar retraso en el habla. Muchos niños tienen una articulación imprecisa. Algunos niños pueden no desarrollar el habla en absoluto.
La discapacidad auditiva también es común en los niños con síndrome de Sanfilippo, que podría interferir con el desarrollo del habla y el lenguaje.
Qué esperar en una cita de terapia del habla
Durante la primera cita, un patólogo del habla y el lenguaje evaluará la fuerza, la coordinación y el rango de movimiento de su hijo en la boca, la mandíbula y el cuello. El terapeuta discutirá qué problemas ha tenido su hijo y cómo afectará su condición el desarrollo del habla.
Dado que los niños con síndrome de Sanfilippo tienen un retraso en el desarrollo del habla, que eventualmente comenzará a retroceder, el patólogo del habla trabajará con usted para establecer algunas metas para el desarrollo y retención del habla durante el mayor tiempo posible.
Después de la evaluación inicial y el establecimiento de metas, el patólogo del habla los guiará a usted y a su hijo a través de algunos ejercicios que pueden practicar en casa. Los ejercicios pueden incluir jugar, cantar canciones o leer libros en voz alta, según la edad.
¿Qué debo llevar a una cita?
Debe traer a la cita información sobre los medicamentos que está tomando su hijo y su historial médico anterior.
También debe traer una lista de preguntas que puede tener que hacerle al patólogo del habla. Asegúrese de llevar un cuaderno para tomar notas durante la sesión.
Brian Murphy, Ph.D.
Fuente: https://sanfilipponews.com/2020/11/03/speech-therapy-for-sanfilippo-syndrome/
