La enfermedad de pompe de aparición tardía puede ocurrir durante la fase más grande de crecimiento y desarrollo de un niño. Esto puede tener un impacto importante en qué tan bien se desarrolla el cuerpo, incluida la aparición de escoliosis.
¿Qué es la escoliosis?
La escoliosis es una curva lateral en la columna y, a menudo, está relacionada con afecciones neuromusculares, defectos de nacimiento o lesiones o infecciones de la columna. Dependiendo de la gravedad, puede causar cambios en la apariencia, como hombros, caderas o costillas desiguales. Si la escoliosis empeora y no se trata, puede provocar dolor de espalda y potencialmente causar problemas respiratorios.
Los médicos diagnostican inicialmente la escoliosis mediante un examen físico seguido de una radiografía para confirmarlo.
¿Cómo se relaciona la escoliosis con la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe conduce a una acumulación progresiva de glucógeno dentro de las células, especialmente en las células musculares. Esto puede provocar un daño creciente en esas células. Como resultado, los músculos esqueléticos se debilitan con el tiempo. Cuando los músculos de la espalda se debilitan, es posible que no puedan sostener la columna, que puede comenzar a doblarse con el tiempo.
Un estudio investigó la prevalencia de escoliosis en pacientes con enfermedad de Pompe utilizando el registro de Pompe y encontró que un tercio de los pacientes en el registro tenían algún tipo de escoliosis. El porcentaje fue mayor para varios subconjuntos de grupos de edad de la enfermedad de Pompe de inicio tardío, incluido el 57% para niños de 2 a 13 años, y el 52,9% para pacientes de 13 a 20 años.
Los pacientes que presentaron síntomas más tarde en la vida (20 años o más) tuvieron una frecuencia mucho menor del 24,8%. Probablemente esto se debió a que habían completado la mayor parte de su fase de crecimiento.
El estudio también encontró que la escoliosis era más frecuente en los usuarios de sillas de ruedas y que tendía a empeorar una vez que los pacientes ya no podían caminar.
¿Qué tratamientos hay disponibles?
Las opciones de tratamiento suelen depender de la gravedad de la escoliosis y la edad del paciente. Para aquellos con escoliosis leve que son mayores y no es probable que estén creciendo mucho más, la fisioterapia y la terapia de masajes pueden ayudar a aliviar la rigidez y el dolor en la espalda.
Para la escoliosis leve a moderada en niños que aún están en crecimiento, los médicos probablemente recomendarán un aparato ortopédico para ayudar a evitar que la escoliosis empeore. Los niños deben usar el aparato ortopédico durante el día y la noche para una mayor eficacia.
Si la escoliosis es grave o continúa empeorando, los pacientes pueden someterse a una cirugía de estabilización de la columna en la que el cirujano fusionará las vértebras o los huesos de la columna utilizando varillas, ganchos, alambres y tornillos para sujetarla rígidamente. Los cirujanos han realizado con éxito fusiones espinales en pacientes con enfermedad de Pompe y han demostrado que las operaciones pueden ser efectivas para controlar la escoliosis durante años.
Brian Murphy, Ph.D.
Fuente: https://pompediseasenews.com/2020/09/22/managing-scoliosis-in-late-onset-pompe-disease/
