Concienciar sobre los trastornos crónicos raros, como la enfermedad de Fabry, podría significar que más pacientes se beneficien de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. A continuación, se incluyen algunos puntos sobre la enfermedad de Fabry y los esfuerzos para que sea más conocida.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Una de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas, Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario y progresivo que se caracteriza por síntomas específicos que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo.
Los investigadores estiman que la enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a uno de cada 80.000 nacidos vivos anualmente, aunque la prevalencia general podría ser tan alta como uno de cada 3.000 considerando los diagnósticos de inicio tardío.
¿Por qué es importante una mayor conciencia?
Como muchas otras enfermedades raras, Fabry sigue siendo una afección gravemente infradiagnosticada o mal diagnosticada, y a menudo mal entendida.
La mayoría de los médicos y otros profesionales sanitarios tienen pocos conocimientos sobre la enfermedad. Como resultado, muchas personas con enfermedad de Fabry pueden pasar la vida sin conocer la causa subyacente de sus síntomas.
Otros reciben un diagnóstico al final del proceso de la enfermedad, después de que ha ocurrido un daño orgánico irreversible. Cuanto antes un paciente reciba un diagnóstico, más pronto podrá comenzar el tratamiento y ayudar a mantener o mejorar su calidad de vida.
Una mayor conciencia también tiende a aportar un mayor apoyo a la investigación, lo que podría conducir a nuevas y mejores terapias, y posiblemente a una cura.
Mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry
La concienciación y la educación son cruciales para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico, la comprensión y el tratamiento de la enfermedad de Fabry.
Con ese fin, cada mes de abril se observa el mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry. Durante este tiempo, los defensores educan, aumentan la conciencia y recaudan fondos para la atención e investigación de la enfermedad de Fabry.
Los eventos de un mes de duración, organizados por la Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry (NFDF), se basan en una sólida presencia en las redes sociales para difundir la enfermedad de Fabry. Además del azul oscuro, el color oficial de Fabry, los seguidores usan pulseras, prendedores, cintas y camisetas especiales, y pueden exhibir imanes de «conciencia» en sus vehículos. También utilizan logotipos, símbolos y lemas presentados por la organización para iniciar conversaciones sobre la enfermedad de Fabry.
El NFDF y el Grupo de Información y Apoyo de Fabry también trabajan con miembros de la comunidad en cada estado para obtener la mayor cantidad posible de proclamaciones del mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry.
Esfuerzos globales
Al igual que la NFDF, las organizaciones de pacientes como la MPS Society en el Reino Unido trabajan durante todo el año para crear conciencia sobre la enfermedad de Fabry. Y aumentan estos esfuerzos durante el mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry. Este año, por ejemplo, la sociedad presentó cortometrajes que muestran cómo la enfermedad de Fabry afecta la vida de las personas antes y después del diagnóstico, con el tratamiento y manejo adecuados.
La organización también pidió a los pacientes y cuidadores que compartieran sus historias en las redes sociales, utilizando el hashtag #FabryAwarenessMonth.
En españa, Nanbiosis ofrece una publicación educativa en el sitio web de Fabry todos los días durante el mes de abril.
La nanbiosis, con los grupos de EE. UU., y Reino Unido mencionados anteriormente, también forma parte de Fabry International Network, una organización que agrupa a unas 64 asociaciones de pacientes que abarcan 52 países.
Compañías farmacéuticas
Las empresas con o que trabajan para desarrollar tratamientos para la enfermedad de Fabry también participan regularmente en los esfuerzos de sensibilización. Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Diseases y takeda, por ejemplo, han contribuido con presentaciones educativas y otros recursos.
Mary Chapman
Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/08/28/raising-awareness-of-fabry-disease/
