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Historia de Sanfilippo News, la compañía de tecnología de RDMD ha anunciado recientemente que ha recaudado $ 14 millones en financiamiento de la Serie A que se dedicará a la de y el desarrollo de medicamentos. Las enfermedades en las que se centrará incluyen el síndrome de Sanfilippo, un trastorno de almacenamiento lisosómico raro. RDMD está desarrollando una plataforma tecnológica orientada al paciente para mejorar la eficiencia de la investigación de enfermedades raras y el desarrollo de fármacos.


Sobre el síndrome de Sanfilippo

El síndrome de Sanfilippo, que también se conoce como mucopolisacaridosis tipo 3, es una rara enfermedad genética de almacenamiento lisosómico. Está relacionado con una deficiencia en la enzima responsable de la descomposición del heparán sulfato. Hay cuatro tipos diferentes de síndrome de Sanfilippo y cada uno es causado por una mutación genética diferente. En el tipo A, la mutación afecta el gen SGSH. La mutación causada es la única característica definitoria de los diferentes tipos, que de otro modo se presentan de manera similar. Los síntomas incluyen anomalías de comportamiento, demencia, trastornos del sueño, dificultad para hablar, retrasos en el desarrollo, sordera y pérdida de movimiento. Actualmente no hay terapias modificadoras de la enfermedad disponibles para este trastorno. Sin embargo, el reemplazo de médula ósea puede ser útil si se implementa temprano. La mayoría de los no sobreviven más allá de su adolescencia, pero algunos pueden sobrevivir hasta los 30 años.


Capacidad expansiva

Actualmente, la plataforma tiene la capacidad de operar en 12 estados y condiciones de enfermedades diferentes, pero con el nuevo financiamiento, RDMD apunta a expandir la capacidad a 20 enfermedades en total durante el próximo año. A partir de ahí, se iniciarán estudios de investigación sobre cada enfermedad. RDMD trabaja en estrecha colaboración con organizaciones académicas y de pacientes como parte de la plataforma. La compañía se ha asociado con la Fundación Cure Sanfilippo como parte de su investigación sobre el síndrome de Sanfilippo, por ejemplo. Obtenga más información sobre esta organización aquí.

Para desarrollar la plataforma, RDMD ha reunido datos relevantes de pacientes de más de 1,500 hospitales diferentes en los EE. UU. En última instancia, la compañía apunta a expandir sus operaciones a y también recientemente ha estado incursionando en Canadá. RDMD también ha creado una aplicación para pacientes que les permite participar de manera segura en la investigación en línea.

 

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/19/company-raises-million-sanfilippo-syndrome-rare-research/