Historia de Financial Buzz, la compañía de terapia génica AVROBIO presentó recientemente datos actualizados el 10 de febrero de 2020 en el 16º Simposio anual WORLDS que se celebra en Orlando, FL. Estas actualizaciones pertenecen a varios de los programas de desarrollo de la compañía, incluidos los hallazgos del primer paciente al que se dosificó en su ensayo clínico que prueba una terapia génica para la cistinosis y datos que indican respuestas de biomarcadores a largo plazo durante un máximo de 32 meses en su estudio de terapia génica de la enfermedad de fabry.
Sobre la cistinosis
La cistinosis es un tipo de enfermedad de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en el cuerpo. La cistinosis severa puede causar síntomas importantes temprano en la vida, como insuficiencia renal, problemas de crecimiento y desarrollo, diabetes, atrofia muscular, pigmento reducido de la piel y el cabello, ceguera, sudoración alterada e incapacidad para tragar. El tratamiento de la cistinosis incluye cisteamina, que puede afectar el crecimiento de cristales en el cuerpo; El citrato de sodio también se usa para controlar la acidez de la sangre.
Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente al corazón, la piel y los riñones. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel) . Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y galafold. Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.
Actualizaciones de datos
La compañía informó hallazgos del primer paciente con cistinosis al que se le administró su terapia genética experimental AVR-RD-04 en el ensayo de fase 1/2. El paciente tenía un VCN de 2.0 que evalúa cuántas copias del gen insertado se han integrado en el genoma celular; Esto es útil para evaluar la durabilidad terapéutica. Además, el nivel de cistina granulocítica del paciente había bajado de 7,8 nmol a 1,5 nmol tres meses después de la administración.
En su programa de enfermedad de Fabry que prueba la terapia génica AVR-RD-01, los hallazgos de VCN para el primer paciente dosificado continúan estables después de 32 meses. Los resultados para otros participantes parecen mostrar una tendencia constante en otros siete que han sido tratados. En tres pacientes, hay indicadores de aumento de la enzima plasmática y la actividad de los leucocitos, lo que sugiere que han comenzado a producir la enzima alfa-galactosidasa por sí solos. Otros dos han mostrado disminución de la liso-Gb3 en plasma, un biomarcador bien conocido para la actividad de la enfermedad en la enfermedad de Fabry.
Estos hallazgos sugieren que estas terapias genéticas experimentales están comenzando a funcionar con éxito.
James Moore
Fuente: http://bit.ly/2HFbuFy
