Thermo Fisher Scientific dijo que ha desarrollado una nueva prueba que permitirá a los investigadores de salud reproductiva detectar 420 genes en busca de marcadores de varios trastornos, incluida la enfermedad de Gaucher.
Este nuevo enfoque combina varias pruebas independientes en un solo ensayo.
El Proyecto Genoma Humano ha estimado que los humanos tienen alrededor de 20,000 a 25,000 genes codificadores de proteínas. En este momento, hay varias pruebas diferentes disponibles para diagnosticar enfermedades genéticas. Algunos están diseñados para buscar mutaciones en un solo gen, mientras que otros buscan variantes en varios genes que se sabe que están alterados en un trastorno específico. Todavía otras pruebas buscan marcadores de enfermedades en todos los genes que codifican proteínas o incluso en el genoma completo de un individuo en particular.
Aprovechando la secuenciación de la próxima generación, una forma más rápida y menos costosa de secuenciar el ADN que las estrategias anteriores, el kit Ion Torrent CarrierSeq ECS se puede utilizar para análisis de detección prenatal, posnatal, in vitro y de detección de recién nacidos. Utiliza fragmentos de ADN hechos por el hombre, que coinciden con marcadores genéticos conocidos, para producir varias copias de secuencias de ADN a partir de una pequeña muestra de material de partida.
El kit analiza 420 genes para marcadores genéticos conocidos de 418 trastornos hereditarios, incluidos aquellos que generalmente son difíciles de secuenciar. Estos genes son el gen GBA para Gaucher, SMN1 y SMN2 para la atrofia muscular espinal, CYP21A2 para la hiperplasia suprarrenal congénita deficiente en 21-hidroxilasa y HBA1 y HBA2 para un trastorno sanguíneo llamado alfa talasemia. El ensayo puede identificar más de 28,000 variantes genéticas no benignas.
También tiene reactivos optimizados, sustancias utilizadas para realizar pruebas de laboratorio, y un software de informes portadores personalizable para el análisis de datos y la presentación de informes, según Thermo Fisher.
«En el pasado, usamos muchas plataformas diferentes para cubrir la gran cantidad de pruebas», dijo en un comunicado de prensa Luis A. Alcaraz, PhD, director científico y de laboratorio de Bioarray, en España, y un cliente de acceso temprano. «Con el kit CarrierSeq ECS, podemos consolidar muchas de las pruebas que realmente mejoran la eficiencia de nuestro laboratorio».
«Además, debido a que el software Carrier Reporter es intuitivo de usar, podemos realizar varios análisis con confianza y personalizar nuestros informes rápidamente», agregó.
La buena noticia para los pacientes es que una prueba permitirá a los médicos evaluar más de 400 genes a la vez. Esa es una buena noticia para los investigadores también, dijo la compañía.
«Diseñamos el kit CarrierSeq ECS aprovechando nuestra profunda experiencia en I + D en diseño de paneles, desarrollo de algoritmos, optimización de ensayos y desarrollo de software», dijo Yan Zhang, vicepresidente y gerente general de salud reproductiva en Thermo Fisher.
“El resultado final es una solución sencilla y lista para usar que nuestros clientes pueden implementar con confianza en su laboratorio. La adición de este kit subraya nuestra misión de permitir a nuestros clientes hacer que el mundo sea más saludable «, dijo Zhang.
Catarina Silva, MSc
Fuente: http://bit.ly/2v23CLk
