Suecia:
Las personas con enfermedad de Gaucher (GD) muestran altos niveles de células plasmáticas productoras de anticuerpos en áreas de médula ósea ricas en células de Gaucher anormales, informa un estudio.
Sin embargo, el tratamiento con terapias GD específicas puede revertir en parte estas alteraciones.
El estudio, «La carga de células plasmáticas de la médula ósea en la enfermedad de Gaucher se correlaciona con la infiltración local de macrófagos y puede verse alterada por el tratamiento de la enfermedad», se presentó en la reciente 62ª reunión anual de la Sociedad Americana de Hematología, celebrada en Orlando.
GD es causado por mutaciones en el gen GBA. Esto conduce a la formación alterada de la enzima beta-glucocerebrosidasa, que a su vez resulta en la acumulación de una molécula lipídica llamada glucosilceramida en las células.
Las células inmunes llamadas macrófagos se infiltran en los órganos y absorben las células con glucosilceramida acumulada anormalmente, luego se transforman en células de Gaucher y conducen a síntomas de GD.
Sin embargo, la razón del mayor riesgo de discrasia de células plasmáticas, como el mieloma múltiple, en personas con GD sigue siendo desconocida. Estos trastornos se caracterizan por la expansión incontrolada de un tipo de glóbulo blanco llamado células plasmáticas, que producen los anticuerpos que forman la defensa inmunológica del cuerpo.
En el estudio, los investigadores recolectaron muestras de médula ósea de 11 pacientes no tratados previamente (de 21 a 86 años) con GD tipo 1 (GD1), la forma más común de la enfermedad. Todos los pacientes fueron seguidos en el Hospital Universitario Karolinska, en Suecia.
Todos menos un paciente portaban al menos una copia del gen GBA con una mutación N370S, una causa común de GD. A cuatro les habían extirpado el bazo y a otros seis les había esplenomegalia (bazo agrandado). Tres pacientes tenían anemia y 10 tenían trombocitopenia, o un número anormalmente bajo de plaquetas. Además, 10 tenían niveles elevados de ferritina en la sangre, una proteína que almacena hierro.
Dos pacientes dieron positivo para la proteína del mieloma, un fragmento de anticuerpo anormal producido por la proliferación de células plasmáticas. Los niveles de anticuerpos (inmunoglobulinas) aumentaron en cinco pacientes y disminuyeron en dos.
Antes del tratamiento, las células plasmáticas eran más comunes en las áreas ricas en células de Gaucher. En contraste, las áreas caracterizadas por tejido de médula ósea normal tuvieron una infiltración de células plasmáticas significativamente menor. En un paciente, que murió poco después del inicio del estudio, el nivel de infiltración de células plasmáticas fue consistente con el mieloma.
Después del muestreo de médula ósea, 10 pacientes comenzaron la terapia específica de la enfermedad, nueve recibieron terapia de reemplazo enzimático y uno recibió tratamiento de reducción de sustrato.
Se obtuvieron muestras de seguimiento en cinco pacientes, de 12 a 14 meses desde el inicio del tratamiento. En cuatro casos, los niveles de células plasmáticas disminuyeron en áreas ricas en células de Gaucher, pero aumentaron en áreas con médula ósea normal dominante.
“La médula ósea en GD1 demuestra una mayor densidad de células plasmáticas, particularmente en áreas afectadas por la enfermedad. Este fenómeno parece estar modificado, al menos en parte, por la terapia específica de la enfermedad, aunque a un ritmo lento «, escribieron los científicos.
Alberto Molano, PhD.
Fuente: http://bit.ly/2ZKHaBn
