Australia:
Un estudio ha encontrado que una prueba que mide los niveles de glucosilsingingina (o liso-Gb1) en la sangre puede ayudar a diagnosticar la enfermedad de gaucher (GD) y distinguir entre los tipos de enfermedades.
La prueba demostró ser útil para diagnosticar recién nacidos y también fue precisa en muestras de placenta, lo que sugiere que podría ayudar a diagnosticar la enfermedad durante el embarazo.
El estudio, «Ampliando la utilidad clínica de la glucosilsingingina para la enfermedad de Gaucher», fue publicado en el Journal of Inherited Metabolic Disease.
GD es causado por mutaciones en el gen GBA1, que contiene instrucciones para producir la enzima beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima descompone un tipo de lípido (grasa) llamado glucosilceramida. En las personas con GD, la beta-glucocerebrosidasa se forma incorrectamente, lo que conduce a la acumulación de glucosilceramida y su subproducto glucosilsfingosina en las células.
Los estudios han demostrado que la glucosilsfingosina es un biomarcador específico de GD que ayuda a diagnosticar la enfermedad antes del inicio de los síntomas, evaluar su actividad y progresión, y controlar la respuesta al tratamiento.
Investigadores en Australia desarrollaron un ensayo rápido que mide los niveles de glucosilsfingosina utilizando manchas de sangre de papel de filtro seco (DBS), en el que se aplican muestras de sangre y se secan en papel de filtro.
«La simplicidad de la medición en DBS junto con la estabilidad de [glucosilsfingosina] en esta matriz … y la facilidad de recolección sugiere que esto podría ser una alternativa a las mediciones de [beta-glucocerebrosidasa] para la detección de alto rendimiento», escribieron los investigadores.
También evaluaron si la prueba podría ayudar a diferenciar a las personas con GD de las personas no afectadas y si hubo diferencias notables en los niveles de glucosilsingingina entre las personas con diferentes tipos de GD.
Los resultados mostraron que las personas con GD tenían niveles significativamente más altos de glucosilsingingina en la sangre que las personas sin enfermedad metabólica o con una enfermedad metabólica que no sea GD. La prueba diferenciaba correctamente a 23 personas que habían sido diagnosticadas clínica y genéticamente con DG de 100 controles.
Los pacientes con EG con síntomas neurológicos (edad media de 6 meses) tenían niveles significativamente más altos de glucosilsingingina que aquellos sin tales síntomas (46 años; típicamente tipo 1), lo que sugiere la posibilidad de diferenciar el tipo de enfermedad.
Además, la prueba diagnosticó correctamente a un bebé de un día de quien se sospechaba que tenía GD porque su hermano tenía el trastorno. Los investigadores también analizaron 18 muestras placentarias: 10 de bebés que luego fueron diagnosticados con GD y ocho de los controles. La prueba mostró diferencias significativas entre los dos grupos.
Tomados en conjunto, estos resultados sugieren que los niveles elevados de glucosilsingingina comienzan temprano en la vida y que el biomarcador podría usarse para diagnosticar GD en recién nacidos y durante el embarazo.
«[Proporcionamos datos para ampliar la aplicabilidad de las determinaciones de [glucosilsfingosina] en los programas de detección y en el entorno prenatal», dijeron los investigadores. «La medición de [glucosilsfingosina] es fácil y confiable, e inevitablemente está demostrando ser un biomarcador de diagnóstico valioso para la DG».
Desde 2015, los investigadores identificaron correctamente 20 casos de GD al medir la glucosilsfingosina en la sangre.
Alejandra Viviescas, PhD.
Fuente: http://bit.ly/36kkMkK
