La enfermedad de fabry es una rara enfermedad genética caracterizada por la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Esta acumulación de Gb3 en las células y tejidos del cuerpo causa una variedad de síntomas que pueden poner en peligro la vida.
Muchos pacientes experimentan crisis de Fabry, que son episodios de dolor insoportable, fiebre y sensación de ardor, generalmente en las manos y los pies. La sensación de ardor también puede extenderse a otras partes del cuerpo y durar entre unos minutos y varios días. Las crisis de Fabry pueden ser tan debilitantes que los pacientes pueden necesitar correr a una sala de emergencias para aliviar el dolor.
A pesar de su gravedad, las crisis de Fabry se pueden manejar. Aquí hay algunos consejos sobre cómo minimizar su ocurrencia y tratarlos cuando ocurran.
Comprender los desencadenantes
Una crisis de Fabry a menudo se desencadena por factores externos como cambios climáticos y de temperatura, ejercicio, estrés, ciertos alimentos y fiebre preexistente. Identifique los posibles factores desencadenantes de una crisis de Fabry y evítelos tanto como sea posible.
Tenga a mano medicamentos para el dolor
En circunstancias inevitables que pueden desencadenar una crisis, asegúrese de tener a mano medicamentos para el dolor como medida de precaución. Los medicamentos comunes para el alivio del dolor incluyen la lidocaína y la crema de capsaicina. Asegúrese de tomar estos medicamentos bajo supervisión médica. Su médico también puede recetarle otros tratamientos, como carbamazepina, gabapentina, fenitoína, neurotropina, opioides o una combinación de estos, según la gravedad del dolor.
Asegurar una hidratación adecuada
Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo experimentan una sudoración reducida (hipohidrosis) o una falta total de sudoración (anhidrosis), lo que puede aumentar la temperatura corporal y desencadenar una crisis de Fabry. La hidratación adecuada ayuda a mantener una temperatura corporal óptima y a minimizar los episodios de dolor. Manténgase bien hidratado y evite el alcohol, la cafeína y las drogas ilícitas tanto como sea posible.
Nunca te pierdas una sesión de ERT
La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) suele ser la opción de tratamiento preferida una vez que se confirma un diagnóstico de enfermedad de Fabry. Detener la ERT puede provocar la recaída de los síntomas y las crisis de dolor, así que asegúrese de asistir a todas sus sesiones.
Manejar el estrés
El dolor crónico a menudo se asocia con un estrés tan intenso que puede conducir a la depresión en pacientes con enfermedad de Fabry. Por lo tanto, los pacientes deben controlar su estrés junto con sus síntomas de dolor participando en actividades de interés, tratando de mantenerse positivos y asegurando una ingesta nutricional adecuada. Consulte a un psiquiatra para obtener una mejor evaluación de la salud mental y evitar que empeore cualquier depresión.
Vaidyanathan Subramaniam
Fuente: http://bit.ly/2C4CH1o
