Estados Unidos:
Una terapia génica experimental conocida como AVR-RD-02 ha recibido la designación de fármaco huérfano de la Comisión Europea para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1.
En la Unión Europea, la designación de medicamento huérfano se otorga a las empresas que desarrollan métodos para diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades potencialmente mortales o debilitantes crónicas que no tienen terapias existentes o suficientes, y afectan hasta 5 de cada 10,000 personas o es poco probable que conduzcan a rendimientos suficientes para justificar la inversión necesaria para el desarrollo clínico.
La designación transmite incentivos financieros y regulatorios durante el desarrollo del tratamiento y exclusividad de mercado de 10 años después de su aprobación.
“Nuestra terapia génica en investigación está diseñada para abordar las manifestaciones de la cabeza a los pies de la enfermedad de Gaucher con una sola dosis. Nos complace recibir la designación de medicamento huérfano, que reconoce el potencial de nuestro enfoque para transformar el estándar de atención y, esperamos, la calidad de vida de las personas que viven con este raro trastorno genético ”, Geoff MacKay, presidente y director ejecutivo de Avrobio, la empresa que desarrolla AVR-RD-02, dijo en un comunicado de prensa.
Gaucher afecta la función de los lisosomas, estructuras celulares que usan enzimas para descomponer sustancias en la célula. La enfermedad es causada por una mutación en el gen GBA que conduce a la producción de una forma defectuosa de la enzima beta-glucocerebrosidasa (GCasa) que no puede degradar la molécula grande de glucocerebrósido, lo que provoca una acumulación tóxica de sustancias grasas en las células inmunes.
AVR-RD-02 usa células precursoras de la sangre, llamadas células madre hematopoyéticas, recolectadas directamente del paciente y modificadas con un vector lentivirus, que se usa en terapia génica para transportar un gen sano e integrarlo en las células del paciente. En última instancia, AVR-RD-02 está destinado a proporcionar GCasa saludable para restaurar la producción de GCasa y reducir los niveles de moléculas tóxicas en las células.
Avrobio anunció a principios de este año que el primer paciente había sido tratado en un ensayo de fase 1/2 de AVR-RD-02 llamado GuardOne (NCT04145037). El estudio, que se espera que finalice en septiembre de 2022, incluirá a unos 16 participantes, de 16 a 35 años, con Gaucher tipo 1 para probar la seguridad y eficacia del tratamiento.
Los pacientes pueden ser elegibles si han estado usando terapia de reemplazo enzimático durante al menos dos años, o no han usado este tratamiento ni la terapia de reducción de sustrato durante al menos un año, entre otros criterios. En particular, mientras que la terapia de reemplazo enzimático tiene como objetivo reemplazar la GCasa disfuncional, la terapia de reducción de sustrato funciona bloqueando la producción de moléculas grasas.
AVR-RD-02 recibió la designación de medicamento huérfano de la Administración de Drogas y Alimentos de EE.UU., en 2019.
Aisha I Abdullah, PhD
