La enfermedad de Gaucher puede tener manifestaciones muy distintas, incluso entre personas genéticamente similares con la misma mutación en el gen GBA. Un diagnóstico de caso sugiere que el diagnóstico y tratamiento tempranos son claves para evitar las consecuencias graves de la enfermedad.
El estudio, «Dos hermanos con Gaucher tipo 3c: diferentes presentaciones clínicas», se publicó en el Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism.
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético causado por mutaciones en el gen GBA, que contiene las instrucciones para producir la enzima beta-glucocerebrosidasa. El mal funcionamiento de esta enzima conduce a una acumulación excesiva de lípidos en las células de diferentes órganos.
El trastorno se divide en tres tipos, dependiendo de si hay síntomas en el sistema nervioso, y cada uno de estos tipos se clasifica según el órgano afectado más comúnmente.
El Gaucher tipo 3c se caracteriza por el daño al corazón y la formación de depósitos de calcio en el corazón, lo que hace que los músculos se vuelvan más rígidos y perjudica el bombeo de sangre.
Investigadores en Turquía describieron los casos de dos hermanas, hijas de un matrimonio consanguíneo entre primos hermanos, que desarrollaron Gaucher tipo 3c pero tenían síntomas diferentes.
El primer paciente fue una niña de 6 meses, que presentaba una enfermedad hepática progresiva y un tono amarillo en la piel (ictericia). Le diagnosticaron agrandamiento del hígado y el bazo cuando tenía 40 días de edad.
Las pruebas de laboratorio mostraron anemia y bajo recuento de plaquetas, la presencia de bilirrubina en la sangre y altos niveles de transaminasas y otras enzimas hepáticas, que indican daño hepático.
La niña recibió un trasplante de hígado de su madre; El hígado extraído mostró tejido cicatrizado y signos de daño. Los médicos realizaron una prueba genética y descubrieron que el paciente tenía una mutación llamada D448H, la mutación más común asociada con Gaucher tipo 3c, que llevó a un diagnóstico final.
Las pruebas de la función cardíaca de la paciente eran normales cuando tenía 6 meses de edad, pero a los 16 meses, mostró mal funcionamiento del músculo cardíaco y engrosamiento de las paredes ventriculares. La niña comenzó a tomar medicamentos para el corazón y terapia de reemplazo de enzimas (ERT) para restablecer la función cardíaca.
Cuando la paciente tenía 2 años, 7 meses de edad, podía caminar sin apoyo y hablar oraciones completas. El tamaño de su bazo, las pruebas de hígado y la función cardíaca eran normales, y sus parámetros sanguíneos eran casi normales. Cuando llegó a un año sin mostrar signos de mal funcionamiento del corazón, dejó de tomar medicamentos para el corazón pero continuó con ERT.
El segundo paciente fue la hermana de 11 años del primer paciente. Tenía un desarrollo neuromotor normal, pero se desempeñaba mal en la escuela y era corta para su edad. Ella también tuvo hemorragias nasales recurrentes, un agrandamiento del hígado y el bazo, y una deficiencia de glóbulos rojos y blancos y plaquetas.
La paciente se sometió a un trasplante de médula ósea y los médicos encontraron células de Gaucher (células con almacenamiento anormal de lípidos) en su médula ósea. También tenía una actividad de β-glucosidasa reducida y presentaba la misma mutación que su hermana, lo que llevó al diagnóstico de Gaucher tipo 3c.
Los médicos descubrieron que el paciente tenía una función reducida del músculo cardíaco y los depósitos de calcio en la válvula aórtica, la válvula que conecta el corazón con la aorta, lo que causó una enfermedad cardiovascular grave. El paciente recibió ERT durante dos meses, pero murió a los 12 años de paro cardíaco repentino.
“Nuestros casos fueron importantes porque tuvieron diferentes hallazgos clínicos. «La enfermedad hepática grave puede estar relacionada con una segunda enfermedad desconocida que se combina con [enfermedad de Gaucher] tipo 3c en el Paciente 1. El paciente 2 ilustró que el diagnóstico tardío causa una alta mortalidad y morbilidad», afirmaron los investigadores.
“[Estos casos] resaltan la importancia de los hallazgos clínicos variables en la DG. «El diagnóstico temprano y el tratamiento temprano son importantes para evitar la mortalidad y la morbilidad», concluyeron.
Alejandra Viviescas, PHD
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Fuente: http://bit.ly/2WXD9un
