Qué significa ser un niño Gaucher
Cómo es un niño Gaucher
Cuando observamos a los niños enfermos con este padecimiento, de lo primero que nos percatamos es de su pronunciado volúmen abdominal; también observamos una marcada palidez, así como una estructura ósea débil, y aunque no siempre el fenotipo de estos enfermos corresponde a estas características, en la mayoría de los casos es así como vemos a los niños Gaucher.
¿Existe algún tratamiento para esta enfermedad?
La única terapia que existe actuamente para tratar la enfermedad de Gaucher de manera efectiva consiste en un reemplazo enzimático, pero esperamos que muy pronto podamos contar con otras alternativas de tratamiento que nos permitan mejorar substancialmente la calidad de vida de nuestros enfermos.
A propósito de esto, recientemente apareció un fármaco llamado Zevesca que está siendo administrado de manera experimental a un grupo de pacientes mayores de edad que padecen Gaucher tipo 1 en Europa y Estados Unidos.
Estaremos muy pendientes en espera de los resultados que confirmen la viabilidad de este medicamento para nuestros enfermos... Asimismo, consideramos que gracias a la reciente interpretación del mapa del genoma humano, las terapias génicas (actualmente están en las últimas fases de experimentación; son tan necesarias para enfermos con padecimientos como éste) pronto serán una realidad.
¿De qué forma se ve afectada la autoestima de los enfermos con este padecimiento?
Cualquier persona, pero sobre todo los niños afectados por esta enfermedad, tienen que ser tratados profesionalmente para evitar que tengan una baja autoestima, ya que tanto su aspecto físico deformado por la enfermedad, como su desventaja ante los demás niños, pueden representar posibles estados depresivos al sentirse disminuídos, en comparación con otros pequeños de su misma edad.
¿Cómo afecta la enfermedad de Gaucher a las familias de estos pacientes?
Los familiares de estos enfermos siempre se verán afectados, pero al paso del tiempo y en la medida que sean conscientes de que tienen un enfermo Gaucher, comprenderán que lo mejor será prepararse para conocer el padecimiento, y de esta forma enfrentarlo en lugar de lamentarse por ello.
¿Hay alguna posibilidad de que estos niños salgan adelante?
Por supuesto, pero para ello habrá que tocar todas las puertas, las que fueren necesarias; trabajar juntos, hacer un equipo familiar, consolidar una cadena de amor y así, nada ni nadie podrá evitar que salgamos adelante; si nos manejamos con una férrea convicción, todos los niños Gaucher en México tendrán su tratamiento.
¡Juntos podremos lograrlo!
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