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domingo 20 septiembre 2020
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FDA acepta acuerdo de confidencialidad de revisión prioritaria a un posible fármaco para Niemann-Pick tipo C

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Historia de globenewswire.com, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aceptó recientemente la Solicitud de Nuevo Medicamento (NDA) para arimoclomol. Esta aplicación es para el uso del fármaco como tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El fármaco está siendo desarrollado por la empresa biofarmacéutica Orphazyme A / S. La solicitud fue aceptada bajo los protocolos de revisión prioritaria.


Acerca de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C

La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosómico que se caracteriza por una deficiencia no en una enzima, sino más típicamente en un tipo de proteína transportadora que evita que las moléculas solubles en agua se muevan dentro de una célula. Es causada por mutaciones del gen NPC1 o NPC2. Existe una gran disparidad en la gravedad y presentación de los síntomas de la enfermedad, lo que hace que los síntomas sean un método de diagnóstico poco confiable. Pueden aparecer en la infancia o incluso en la sexta década de vida del paciente. Dichos síntomas incluyen agrandamiento del bazo y / o hígado, ictericia, depresión severa, ataxia, epilepsia, dificultad para hablar y tragar, distonía, tono muscular pobre, trastorno bipolar, microcefalia, pérdida progresiva de audición, demencia progresiva y psicosis. La mayoría de los tratamientos son de apoyo, pero existen algunos medicamentos que pueden retrasar la progresión de la enfermedad y prolongar la vida. La esperanza de vida está relacionada con la aparición de los síntomas, y aquellos con los primeros síntomas suelen morir antes.


Acerca de la revisión prioritaria

Se permite la revisión prioritaria para aplicaciones en las que la agencia determina que el medicamento en cuestión podría ofrecer mejoras significativas en el tratamiento, diagnóstico, seguridad o prevención de una enfermedad o afección médica grave. El período de revisión de la solicitud se reduce de diez meses a seis meses. La fecha de acción prevista para esta aplicación es el 17 de marzo de 2021.


Sobre Arimoclomol

El arimoclomol está diseñado para desencadenar una mayor producción de proteínas de choque térmico. Estas proteínas tienen la capacidad de mejorar la función de los lisosomas celulares, reparar proteínas mal plegadas y deshacerse de agregados proteicos inusuales, que a menudo están implicados en enfermedades neurodegenerativas. El fármaco es capaz de atravesar la barrera hematoencefálica y está disponible por vía oral. El fármaco ha obtenido las designaciones de terapia avanzada y vía rápida para la enfermedad de Niemann-Pick tipo C de la FDA y también se está evaluando para la enfermedad de Gaucher, miositis por cuerpos de inclusión esporádica y esclerosis lateral amiotrófica.

 

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/18/fda-priority-review-nda-niemann-pick-disease-typec/

 

Resultados preclínicos prometedores en terapia génica ST-920

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Para determinar la seguridad y eficacia de la terapia génica experimental ST-920, los investigadores primero examinaron el impacto del fármaco en modelos de ratón de la enfermedad de Fabry. Como se informó en Fabry Disease News, los ensayos preclínicos finalmente se mostraron prometedores. Como ST-920 pudo aumentar los niveles de alfa-GalA, evitando así la acumulación de globotriaosilceramida, los investigadores ahora están buscando explorar el impacto de la terapia en 30 humanos en un ensayo clínico de fase 1/2. Puede consultar los hallazgos completos de los investigadores publicados en Molecular Therapy: Methods & Clinical Development.

ST-920

Desarrollado por Sangamo Therapeutics, ST-920 está diseñado para administrar un gen GLA funcional al hígado, liberando alfa-GalA en la sangre y reduciendo la acumulación de grasa. Los pacientes solo requieren una dosis de ST-920. En comparación con los tratamientos actuales como la terapia de reemplazo de enzimas, que requieren infusiones de enzimas de por vida, ST-920 ofrece opciones de tratamiento más fáciles, más eficientes y más accesibles para los pacientes.

Para probar ST-920, los investigadores utilizaron modelos de ratón de la enfermedad de Fabry. Durante un período de 6 meses, los investigadores inyectaron ST-920 por vía intravenosa en algunos modelos de ratón. En comparación con los ratones no tratados y de control, los ratones tratados experimentaron niveles más altos de ADN de GLA y alfa-GalA. Además, estos niveles continuaron aumentando con el tiempo, mostrando una respuesta sostenida. Los niveles de grasas peligrosas se redujeron hasta en un 80% en el corazón y los riñones. Dentro de los 85 días de tratamiento, los niveles de alfa-GalA fueron, en promedio, 408 veces más altos que los niveles encontrados en ratones no tratados. Además, ST-920 fue seguro y bien tolerado. Ahora, los investigadores probarán estos hallazgos en humanos.


Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético por almacenamiento lisosómico caracterizado por acumulación de globotriaosilceramida. Nuestros cuerpos no pueden procesar esta grasa. Entonces, cuando la grasa comienza a acumularse, generalmente en la niñez, ejerce presión sobre el cuerpo. Las mutaciones del gen GLA causan la enfermedad de Fabry. Afecta a uno de cada 40.000 a 60.000 hombres, pero generalmente no afecta a las mujeres. En algunos estados, los médicos evalúan la enfermedad de Fabry al nacer como parte de un panel de detección de recién nacidos. Sin embargo, esto no es cierto para todos los estados, así que hable con sus médicos. Sin tratamiento, los síntomas pueden provocar complicaciones potencialmente mortales, como un ataque cardíaco, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular.

Los síntomas incluyen:

Malestar gastrointestinal
Pérdida de la audición
Tinnitus
Incapacidad para sudar
Manchas rojas debajo de la piel
Dolor recurrente de manos y pies
Visión nublada o borrosa

La FDA revisa la aplicación de PRX-102 como tratamiento de Fabry

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La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aceptado para revisión una solicitud de Chiesi Global Rare Diseases y Protalix BioTherapeutics que solicita la aprobación de PRX-102 (pegunigalsidasa alfa) como tratamiento para adultos con enfermedad de Fabry.

La solicitud de licencia de productos biológicos (BLA) se presentó en mayo a través del programa de vía de aprobación acelerada de la FDA y se le ha dado una revisión prioritaria. Esa designación se otorga a las terapias que tienen el potencial de mejorar notablemente la atención de afecciones graves, lo que acorta el período de revisión de la FDA a seis meses, de los 10 habituales.

Se espera una decisión sobre la BLA a más tardar el 27 de enero de 2021.

«La aceptación por parte de la FDA de la BLA y la concesión de una revisión prioritaria para PRX-102 son logros importantes para Protalix y Chiesi, y representan un paso adelante crucial mientras buscamos establecer una nueva opción de tratamiento para la comunidad de pacientes de Fabry», Dror Bashan, presidente y CEO de Protalix, dijo en un comunicado de prensa.

La enfermedad de Fabry es causada por la falta de alfa-galactosidasa A funcional, una enzima responsable de descomponer ciertos tipos de moléculas de grasa. PRX-102 es una versión recombinante (fabricada en laboratorio) de esta enzima que está destinada a administrarse mediante inyección en el torrente sanguíneo, compensando la falta de la enzima natural.

PRX-102 es específicamente una versión de alfa-galactosidasa A fabricada con la plataforma ProCellEx de origen vegetal de Protalix que ha sido modificada químicamente para que dure más tiempo en el cuerpo. Como tal, puede requerir infusiones menos frecuentes que las terapias de reemplazo de enzimas existentes.

El medicamento fue desarrollado por Protalix, que lo autorizó a Chiesi para todos los mercados fuera de los EE. UU.

El BLA de las empresas está respaldado por datos de múltiples ensayos clínicos, incluido un ensayo clínico abierto de fase 1/2 (NCT01678898) y su estudio de extensión (NCT01769001), en el que los participantes recibieron inyecciones de PRX-102 cada dos semanas. Los resultados indicaron que el medicamento se mantuvo activo en la sangre del participante, disminuyó los niveles de biomarcadores de la enfermedad, mejoró la función renal y ralentizó la progresión de la enfermedad.

El BLA también está respaldado por datos del ensayo clínico de fase 3 en curso BRIDGE (NCT03018730), que está probando la seguridad y eficacia de PRX-102 en adultos con enfermedad de Fabry que han sido tratados previamente con Replagal (agalsidasa alfa), un terapia de reemplazo enzimática aprobada para la enfermedad de Fabry.

Los resultados provisionales de BRIDGE sugirieron que el PRX-102 estaba bien tolerado y ralentizaba eficazmente la progresión de la enfermedad renal.

«Basándonos en los resultados alentadores de PRX-102 que hemos visto hasta la fecha, estamos ansiosos por continuar las discusiones con la FDA y continuar con nuestros otros esfuerzos de desarrollo para PRX-102, ya que la aprobación de comercialización de PRX-102 es nuestra principal prioridad». Dijo Bashan.

Giacomo Chiesi, director de Enfermedades Raras Globales, agregó, “PRX-102 representa un avance importante en la investigación con el potencial de brindar ventajas significativas a los pacientes con enfermedad de Fabry. Estamos muy alentados por el gran interés en esta terapia tanto entre los pacientes como entre los médicos y esperamos la perspectiva de ponerla a disposición de los pacientes de todo el mundo que pueden beneficiarse del tratamiento».

 

Marisa Wexler, MS

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/09/01/fda-reviewing-application-of-prx-102-as-fabry-treatment/

Sensibilización sobre la enfermedad de Fabry

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Concienciar sobre los trastornos crónicos raros, como la enfermedad de Fabry, podría significar que más pacientes se beneficien de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. A continuación, se incluyen algunos puntos sobre la enfermedad de Fabry y los esfuerzos para que sea más conocida.


¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Una de las aproximadamente 7.000 enfermedades raras conocidas, Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario y progresivo que se caracteriza por síntomas específicos que afectan a varios órganos y sistemas del cuerpo.

Los investigadores estiman que la enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a uno de cada 80.000 nacidos vivos anualmente, aunque la prevalencia general podría ser tan alta como uno de cada 3.000 considerando los diagnósticos de inicio tardío.

¿Por qué es importante una mayor conciencia?

Como muchas otras enfermedades raras, Fabry sigue siendo una afección gravemente infradiagnosticada o mal diagnosticada, y a menudo mal entendida.

La mayoría de los médicos y otros profesionales sanitarios tienen pocos conocimientos sobre la enfermedad. Como resultado, muchas personas con enfermedad de Fabry pueden pasar la vida sin conocer la causa subyacente de sus síntomas.

Otros reciben un diagnóstico al final del proceso de la enfermedad, después de que ha ocurrido un daño orgánico irreversible. Cuanto antes un paciente reciba un diagnóstico, más pronto podrá comenzar el tratamiento y ayudar a mantener o mejorar su calidad de vida.

Una mayor conciencia también tiende a aportar un mayor apoyo a la investigación, lo que podría conducir a nuevas y mejores terapias, y posiblemente a una cura.


Mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry

La concienciación y la educación son cruciales para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico, la comprensión y el tratamiento de la enfermedad de Fabry.

Con ese fin, cada mes de abril se observa el mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry. Durante este tiempo, los defensores educan, aumentan la conciencia y recaudan fondos para la atención e investigación de la enfermedad de Fabry.

Los eventos de un mes de duración, organizados por la Fundación Nacional de la Enfermedad de Fabry (NFDF), se basan en una sólida presencia en las redes sociales para difundir la enfermedad de Fabry. Además del azul oscuro, el color oficial de Fabry, los seguidores usan pulseras, prendedores, cintas y camisetas especiales, y pueden exhibir imanes de «conciencia» en sus vehículos. También utilizan logotipos, símbolos y lemas presentados por la organización para iniciar conversaciones sobre la enfermedad de Fabry.

El NFDF y el Grupo de Información y Apoyo de Fabry también trabajan con miembros de la comunidad en cada estado para obtener la mayor cantidad posible de proclamaciones del mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry.


Esfuerzos globales

Al igual que la NFDF, las organizaciones de pacientes como la MPS Society en el Reino Unido trabajan durante todo el año para crear conciencia sobre la enfermedad de Fabry. Y aumentan estos esfuerzos durante el mes de concientización sobre la enfermedad de Fabry. Este año, por ejemplo, la sociedad presentó cortometrajes que muestran cómo la enfermedad de Fabry afecta la vida de las personas antes y después del diagnóstico, con el tratamiento y manejo adecuados.

La organización también pidió a los pacientes y cuidadores que compartieran sus historias en las redes sociales, utilizando el hashtag #FabryAwarenessMonth.

En España, Nanbiosis ofrece una publicación educativa en el sitio web de Fabry todos los días durante el mes de abril.

La nanbiosis, con los grupos de EE. UU., y Reino Unido mencionados anteriormente, también forma parte de Fabry International Network, una organización que agrupa a unas 64 asociaciones de pacientes que abarcan 52 países.


Compañías farmacéuticas

Las empresas con o que trabajan para desarrollar tratamientos para la enfermedad de Fabry también participan regularmente en los esfuerzos de sensibilización. Amicus Therapeutics, Chiesi Global Rare Diseases y Takeda, por ejemplo, han contribuido con presentaciones educativas y otros recursos.

 

Mary Chapman

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/08/28/raising-awareness-of-fabry-disease/

La FDA acelera la terapia génica 4D-310 para Fabry

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4D-310, una nueva terapia génica para la enfermedad de Fabry que está siendo desarrollada por 4D Molecular Therapeutics (4DMT), recibió la designación de vía rápida de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA).

Esta designación se otorga a las terapias en investigación que la FDA considera que tienen potencial para mejorar notablemente la atención de afecciones graves. La designación le da al desarrollador de la terapia (en este caso, 4DMT) acceso a una comunicación más frecuente con la FDA durante el desarrollo de la terapia. Los medicamentos que reciben la designación de vía rápida también pueden, si se cumplen otros criterios, ser designados para aprobación acelerada y / o revisión prioritaria.

“Nos complace que la FDA haya otorgado la designación Fast Track para 4D-310”, dijo David Kirn, MD, cofundador, presidente y director ejecutivo de 4DMT, en un comunicado de prensa.

La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que proporciona instrucciones para producir la enzima alfa-galactosidasa A (AGA). Estas mutaciones hacen que la enzima esté ausente o no sea funcional, lo que conduce a la acumulación tóxica de moléculas que esta enzima generalmente es responsable de descomponer.

El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE); como sugiere su nombre, esto implica un tratamiento regular con alfa-galactosidasa A para «reemplazar» la enzima que está ausente. Sin embargo, la terapia de reemplazo enzimático tiene numerosos inconvenientes: requiere tratamientos regulares durante el transcurso de la vida de una persona y puede no ser tan eficaz para administrar la enzima de reemplazo a ciertos tejidos, como el corazón.

Las terapias genéticas como el 4D-310 funcionan al entregar una versión no mutada del gen GLA a las células del cuerpo, lo que les permite producir su propia enzima funcional. 4D-310 logra esto mediante el uso de un vector viral, específicamente una forma atenuada de virus adenoasociado (AAV), llamado 4D-C102.

Los estudios preclínicos en ratones han demostrado que 4D-C102 es mejor para entregar cargas útiles genéticas a las células del corazón que otros vectores AAV. Esto es de particular importancia para Fabry, en el que la enfermedad cardíaca es una de las principales causas de mortalidad.

“A diferencia de la terapia de reemplazo enzimático y otros medicamentos en desarrollo, 4D-310 está diseñado para impulsar la expresión de la enzima AGA de alto nivel directamente dentro de los tejidos diana enfermos, incluidos el corazón, los riñones y los vasos sanguíneos, además de impulsar concentraciones sanguíneas altas y estables. Creemos que esta diferenciación tiene el potencial de beneficiar a una amplia gama de pacientes con enfermedad de Fabry, incluidos aquellos con miocardiopatía [enfermedad cardíaca] significativa ”, dijo Kirn.

“Hasta la fecha, la corrección con TRE de la deficiencia enzimática en tejidos críticos, más allá de las células endoteliales, ha sido un desafío. Una terapia única que corrige la deficiencia de AGA directamente en órganos y tejidos donde se acumula el sustrato puede abordar de manera más completa y duradera el proceso de la enfermedad en Fabry, particularmente en el corazón ”, agregó Raphael Schiffman, MD, asesor clínico senior de 4DMT, enfermedades por almacenamiento lisosómico.

 

Marisa Wexler, MS

Fuente: https://fabrydiseasenews.com/2020/08/25/fda-puts-fabry-gene-therapy-4d-310-on-fast-track/

Pacientes Gaucher tipo 3 con mayor riesgo de Parkinson a medida que envejecen

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Al igual que las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG), los pacientes con tipo 3 pueden tener un mayor riesgo de desarrollar características de la enfermedad de Parkinson a medida que envejecen, sugiere una serie de casos.

El estudio, «Parkinsonismo en pacientes con enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 3): una serie de casos», se publicó en la revista Movement Disorders Clinical Practice.

La EG es causada por mutaciones en el gen GBA1. Estas mutaciones también son uno de los factores de riesgo genéticos más comunes para la enfermedad de Parkinson, lo que significa que los pacientes de Gaucher tienen un mayor riesgo de por vida de desarrollar el trastorno neurodegenerativo en comparación con la población general.

Sin embargo, este aumento del riesgo solo está bien establecido en pacientes con diabetes gestacional tipo 1. El Parkinson se desarrolla a edades más avanzadas y, hasta el advenimiento de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), las personas con otros tipos de EG tenían una esperanza de vida muy corta.

En la década de 1990, antes de que se aprobara por primera vez la TRE, los pacientes con enfermedad tipo 3 normalmente vivían hasta los 20 o 30 años. Estos pacientes ahora viven hasta bien entrados los 50 o 60 años, lo que posiblemente los pone en mayor riesgo de contraer la enfermedad de Parkinson.

En el nuevo estudio, investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y colegas de Mount Sinai y la Universidad McMaster, en Canadá, informaron cuatro casos de pacientes con EG tipo 3 que desarrollaron Parkinson, lo que demuestra que su desarrollo no es exclusivo de la EG tipo 1.

El primer paciente fue una mujer canadiense de 54 años a quien se le diagnosticó la enfermedad de Gaucher a los seis meses de edad debido a un agrandamiento del bazo y el hígado. Se sometió a la extirpación del bazo a los 2 años y comenzó la TRE a los 39, y cambió a la terapia de reducción de sustrato a los 41.

A pesar de una buena respuesta, la mujer experimentó pérdida de audición y comenzó a usar audífonos a los 44 años. También tuvo enlentecimiento de los movimientos sacádicos horizontales, que son movimientos rápidos y simultáneos de ambos ojos que cambian el punto de fijación. También se observó cifoescoliosis, una curvatura anormal de la columna.

Comenzó a mostrar los síntomas de Parkinson a los 49 años y fue diagnosticada formalmente dos años después. Los síntomas incluyeron un temblor en las extremidades que respondieron a los medicamentos antiparkinsonianos, cambios en la expresión facial, lentitud de movimiento (bradicinesia) y pérdida del sentido del olfato.

El segundo paciente era una mujer de 48 años a la que se le diagnosticó Gaucher a los 19 años. Se sometió a una extirpación del bazo a los 34 y mostró signos de cifoescoliosis leve a los 48, que progresó rápidamente y se volvió grave en los siguientes dos años. También informó de pérdida auditiva y comenzó a usar audífonos a los 53 años.

Las características de Parkinson, incluidos temblor, rigidez y bradicinesia, se hicieron evidentes cuando el paciente tenía 42 años. Pero progresaron rápidamente para incluir una incapacidad para mirar en una determinada dirección, deterioro cognitivo temprano, alucinaciones y caídas frecuentes. Algunos síntomas respondieron a la medicación y los procedimientos quirúrgicos, pero la mujer continuó empeorando y murió a los 53 años de neumonía. Una autopsia cerebral confirmó la neurodegeneración y los cuerpos de Lewy, que se sabe que se acumulan en el Parkinson.

El paciente 3 era un hombre canadiense que tenía niveles bajos de plaquetas, agrandamiento del bazo y huesos débiles antes de recibir tratamiento. Se desconoce su edad exacta al momento del diagnóstico de Gaucher. Cuando tenía 50 años, el hombre comenzó a mostrar los síntomas de Parkinson, que incluían temblores, rigidez, pies arrastrados y lentitud de pensamiento, que progresó a dificultad para tragar y hablar, y también deterioro de la memoria. El paciente murió a los 63 años. Su historial familiar incluía varios portadores de la mutación GBA1 con Parkinson.

Mientras que los primeros tres pacientes participaron en los protocolos de investigación de EG en los Institutos Nacionales de Salud, el cuarto paciente se identificó mediante búsquedas bibliográficas. Este hombre japonés de 38 años fue diagnosticado con Gaucher a los 6 años debido a un agrandamiento del bazo y se clasificó como tipo 3 debido a la presencia de convulsiones y movimientos oculares lentos.

El paciente comenzó la TRE a los 33 años, que resolvió su dolor abdominal y óseo, pero fue diagnosticado con Parkinson unos años más tarde, después de experimentar congelación de la marcha y torpeza en las manos. Otros síntomas de Parkinson incluyeron rigidez, problemas con la marcha, habla suave y balanceo reducido del brazo.

“Estos casos destacan que el parkinsonismo asociado a GBA1 no es exclusivo de EG1, y que a medida que la población de EG3 envejece, los médicos deben ser conscientes de que el espectro clínico de manifestaciones neurológicas puede incluir parkinsonismo”, escribieron los investigadores.

Estos pacientes desarrollaron Parkinson durante su cuarta y quinta décadas, pero sus síntomas variaron mucho, lo que destaca la necesidad de más datos para comprender las características de Parkinson en tales casos.

«Actualmente, no hay datos suficientes para determinar si el riesgo de parkinsonismo es mayor en EG3 que en la población general, aunque el inicio temprano de la enfermedad en esta cohorte es notable», concluyeron los investigadores.

 

Ines Martins, PhD

Fuente: https://gaucherdiseasenews.com/2020/08/31/type-3-patients-potential-greater-risk-parkinsons-older-ages-study-suggests/

Centogene y Evotec amplían su colaboración para desarrollar nuevos tratamientos para Gaucher

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Centogene y Evotec han ampliado su acuerdo de colaboración para centrarse en el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Gaucher y otros trastornos raros causados ​​por mutaciones en el gen GBA, anunciaron las empresas.

Esta asociación ampliada se basa en un acuerdo de colaboración anterior, lanzado en 2018, para desarrollar una plataforma de alto rendimiento para evaluar el potencial terapéutico de varias moléculas pequeñas en enfermedades metabólicas hereditarias raras.

«Nuestra colaboración con Evotec subraya aún más el compromiso de CENTOGENE de impulsar el descubrimiento de biomarcadores y acelerar el desarrollo de medicamentos huérfanos aprovechando nuestra experiencia global en enfermedades hereditarias raras», dijo Arndt Rolfs, director ejecutivo de Centogene, en un comunicado de prensa.

“En particular, podemos aprovechar más de 20 años de conocimiento e investigación de la enfermedad de Gaucher”, dijo Rolfs. «Al continuar nuestro trabajo junto con Evotec, aceleraremos las soluciones médicas transformadoras en el campo de las enfermedades raras».

Gaucher es causado por una mutación en el gen GBA, que compromete la producción de una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. En ausencia de esta enzima, una sustancia grasa llamada glucocerebrósido comienza a acumularse dentro de las células inmunes, que luego se infiltran en diferentes tejidos y órganos, causando problemas de hinchazón, flujo sanguíneo o respiración.

Además de Gaucher, las mutaciones en GBA se han asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy.

«El potencial para ampliar la comprensión de las enfermedades raras relacionadas con mutaciones en el gen GBA es extremadamente importante para los pacientes y sus familias en todo el mundo, y esperamos que el acuerdo de colaboración de hoy ayude a llevar a tratamientos personalizados transformadores para estos pacientes», dijo Philip. Lambert, director científico de Centogene.

Para lograr este objetivo, la asociación combinará la plataforma de Evotec de células madre pluripotentes inducidas (iPSC), así como las capacidades de desarrollo y descubrimiento de tratamientos de la empresa, con la plataforma de Centogene sobre trastornos raros. En particular, las iPSC son células completamente maduras que se reprogramaron nuevamente a un estado de células madre para generar otros tipos de células en el cuerpo.

«La asociación con Centogene respalda y complementa nuestro enfoque de descubrimiento de fármacos centrado en el paciente en la enfermedad de Gaucher», dijo Cord Dohrmann, director científico de Evotec.

«Valoramos mucho la experiencia en biomarcadores de Centogene y la plataforma de enfermedades raras patentada mundial basada en datos del mundo real, que se adapta perfectamente a nuestra plataforma de descubrimiento de fármacos basada en iPSC», dijo Dohrmann. «La combinación debería ayudar a identificar tratamientos modificadores de la enfermedad para esta población de pacientes desatendidos».

Joana Carvalho