¿Qué es la enfermedad de mps tipo IV?
Es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS IV.
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B.
- Las personas con el tipo A no tienen una sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
- Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada cadena de azúcar de queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo y el cerebro, lo cual puede causar daño a órganos.
Se calcula que el síndrome ocurre en uno de cada 200,000 nacimientos. Los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo de padecer esta afección.
Fuente: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001206.htm
Historia de la enfermedad
La mucopolisacaridosis tipo IV o MPS IV, también conocida como enfermedad de Morquio en recuerdo del pediatra uruguayo Luis Morquio que la describió por primera vez, es una enfermedad congénita causada por la deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 6 sulfatasa (MPS IV tipo A) o de la enzima B-Galactosidasa (MPS IV tipo B).
Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Mucopolisacaridosis_tipo_IV
Signos y síntomas principales
- Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Rasgos faciales toscos
- Articulaciones hipermóviles
- Piernas en X
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
- Dientes ampliamente espaciados
¿Quién puede contraer la enfermedad de MPS tipo IV?
La enfermedad de MPS IV es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos.
Diagnóstico
El médico llevará a cabo un examen físico y pruebas que pueden revelar:
- Curvatura anormal de la columna (cifoescoliosis)
- Opacidad de la córnea
- Soplo cardíaco (regurgitación aórtica)
- Hernia inguinal
- Hepatomegalia
- Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
- Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina que pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero que no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden abarcar:
- Hemocultivo
- Ecocardiografía
- Pruebas genéticas
- Audiometría
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.
La genética de MPS IV
Cuando dos portadores se unen, heredarán al hijo los dos alelos o genes mutados que no funcionan correctamente, esto significa una pérdida de información esencial para la producción de una enzima y entonces el niño nacerá con una enfermedad genética con un patrón de herencia recesiva.
Vemos entonces que la mutación puede aparecer por primera vez en un niño con MPS pero puede venir de generaciones atrás escondida entre los alelos normales de las “familias portadoras”.
¿Y cuál es el riesgo de herencia cuando se unen dos portadores? En la mayoría de los casos, si una persona que tiene un gen recesivo mutado, se une a otra persona que tiene el mismo gen mutado, tendrán un riesgo de:
- Uno en cuatro de tener un hijo que herede este gen defectuoso de ambos padres y estará afectado por este padecimiento.
- Dos en tres de que los hijos que no están afectados sean a su vez “portadores” del gen afectado
Sin embargo, se les puede asegurar que siendo este un padecimiento tan raro, es muy bajo el riesgo de casarse con otra persona que tenga este gen afectado siempre y cuando no se unan a familiares cercanos.
Excepto la MPS II, la enfermedad de fabry y la enfermedad de Danon, todas las MPSs tienen un patrón de herencia autosómico recesivo.
tratamiento
Ya existe en México el tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) para síndrome de Morquio (MPS IV). Está aprobado por COFEPRIS, aunque aún no está en los Cuadros Básicos (de medicamentos) de las instituciones de salud públicas. El TRE se llama Elosulfase alfa (Vimizin es el nombre comercial).
Terapia sintomática:
La evaluación y el manejo de las personas con síndrome de Morquio debe ser llevada por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas coordinados por un médico especializado en el cuidado de personas con problemas médicos complejos. Uno de los más importantes es el genetista que juega un papel vital para el diagnóstico y las pruebas genéticas, pero será necesario también un cardiólogo, un oftalmólogo, un ortopedista, un otorrinolaringólogo y un dentista.
Fuente: http://infogen.org.mx/mps-iv-o-sindrome-de-morquio/#indice-16
