Células de Gaucher
Nuestros cuerpos contienen miles de substancias activas llamadas enzimas. En individuos sanos, la enzima glucocerebrosidasa ayuda al organismo a degradar un cierto tipo de molécula grasa (glucocerebrósido). Las personas con la enfermedad de Gaucher no tienen cantidades suficientes de esta enzima. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida. Estas células se conocen como células de Gaucher.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher (pronunciado go–shé) es una condición heredada que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. La enfermedad de Gaucher afecta a aproximadamente 30,000 personas mundialmente.
Historia de la enfermedad
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882 por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher después de evaluar el cadáver de una mujer de 32 años de edad con un bazo agrandado (uno de los signos característicos de este trastorno).
Signos y síntomas principales
Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. En raros casos el cerebro y el sistema nervioso central resultan afectados.
Los tres tipos de la enfermedad de Gaucher
Los expertos han identificado tres tipos diferentes de la enfermedad de Gaucher:
Tipo 1 (no-neuronopática)
La forma más común, el tipo 1, afecta 1 de cada 40,000 a 60,000 niños nacidos vivos. El tipo 1 no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Algunos pacientes con la enfermedad de gaucher tipo 1 carecen de síntomas, mientras que otros desarrollan síntomas severos que pueden ser fatales.
Tipo 2 (neuronopática aguda)
La enfermedad de Gaucher tipo 2 es más rara y afecta menos de 1 en 100,000 niños nacidos vivos. Sin embargo, las personas con este tipo sufren efectos más severos que las que presentan Gaucher tipo 1: los niños desarrollan signos y síntomas en el primer año de vida, y pueden sufrir grandes problemas neurológicos al igual que otros síntomas. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad.
Tipo 3 (neuronopática crónica)
El tipo 3 es también poco común y afecta a menos de 1 en 100,000 niños nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad también puede causar signos y síntomas neurológicos, pero estos son menos severos que los del tipo 2. Los signos y síntomas aparecen durante la infancia o niñez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden vivir pasada la edad adulta.
¿Quién puede contraer la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos.
La enfermedad de Gaucher no está ligada al sexo y sus signos y síntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad, aunque los tipos 2 y 3 son más comúnmente diagnosticados en la niñez. Aunque individuos de cualquier grupo étnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, el tipo 1 es más común entre los judíos de ascendencia ashkenazi (provenientes de europa Oriental ). Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.
Diagnóstico
Una biopsia o aspirado de médula ósea puede aportar una pista importante para confirmar o descartar un posible diagnóstico de enfermedad de Gaucher, pero no es totalmente confirmatoria. El diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Gaucher se lleva a cabo mediante diagnóstico enzimático. Una actividad glucocerebrosidasa ≤30% de la normal en leucocitos o fibroblastos constituye el diagnóstico confirmatorio.
Diagnostico diferencial:
Fuente: http://www.fundaciongenzyme.es/
Tratamiento
La heterogeneidad de la enfermedad de Gaucher requiere que se realice una VALORACIÓN INDIVIDUALIZADA de cada paciente mediante examen multidisciplinar para identificar las principales manifestaciones de la enfermedad.
Se debe considerar relevante: edad al diagnóstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen hepático y/o esplénico, dolor óseo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurológicas, infiltración de la medula ósea por RM.
Tipo de tratamiento
Actualmente existen dos tipos de terapia autorizadas para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher: la terapia enzimática sustitutiva (TES), más conocida como terapia de remplazo enzimático (TRE), y la terapia de reducción de sustrato (TRS).
Para conocer los detalles de las terapias que actualmente existen, por favor consulte los medicamentos huérfanos asociados a Gaucher en el portal de Orpha.net.
Fecha de última modificación: 27 de marzo de 2018.
