Las enfermedades de depósito lisosomal (lisosomosis) son un grupo heterogéneo de aproximadamente cincuenta enfermedades, muchas de las cuales tienen su primera manifestación en la niñez.
Caracterización
La primera descripción de una enfermedad de depósito lisosomal fue en 1881 por Tay Sachs; sin embargo, solo en 1955 De Duve descubre el lisosoma. En 1965, Hers establece la asociación entre la deficiencia de una enzima y el desarrollo de una enfermedad de depósito lisosomal, la enfermedad de Pompe.
Si bien son de baja frecuencia cada una de manera individual, como grupo tienen una frecuencia de 1 en 7000 a 8000 nacidos vivos y es posible que durante el ejercicio profesional un pediatra se encuentre con más de una.
Nuestro trabajo diario en Proyecto Pide un Deseo México está orientado a estas enfermedades también llamadas enfermedades lisosomales. Aunque hay muchos padecimientos dentro de esta categoría, sólo existe en México tratamiento médico para unas cuantas (las cuales enlistamos a continuación). Se está desarrollando el tratamiento para otras, como Tay-Sachs y MPS tipo III, pero las noticias más actualizadas del estado de la investigación puede ser consultado más verazmente en las páginas de Orpha.net :
- Gaucher
- Pompe
- MPS tipo I o síndrome de Hurler
- MPS tipo II o síndrome de Hunter
- MPS tipo III o síndrome de Sanfilippo
- MPS tipo IV o síndrome de Morquio
- MPS tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy
- MPS tipo VII o síndrome de Sly
- Fabry
- Niemann Pick C
- LAL-D o deficiencia de lipasa ácida lisosomal
- Tay-Sachs (sin tratamiento conocido a la fecha)
Para entender mejor qué son las enfermedades lisosomales, échale ojo al siguiente video:
