Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio
El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.
Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN
Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar diagnóstico insuficiente de Gaucher
Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con...
Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.
Una revisión muestra que los pacientes chinos de Pompe muestran síntomas una década antes...
Los pacientes chinos con enfermedad de Pompe de inicio tardío desarrollan síntomas y se diagnostican al menos 10 años antes que los pacientes de otras áreas del mundo, según un registro de la enfermedad de Pompe.
Informe de caso aumenta la conciencia sobre el riesgo de mieloma múltiple en pacientes...
Se ha encontrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher son más susceptibles a las complicaciones a largo plazo o tumores malignos, como el mieloma múltiple y el cáncer de hígado.
