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sábado 31 octubre 2020
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años

La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años

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Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII

La FDA aprueba Mepsevii para el tratamiento de la mucopolisacaridosis VII

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La FDA determinó que Mepsevii, una terapia de reemplazo enzimático, es seguro y efectivo en pacientes pediátricos y adultos después de varios años de pruebas clínicas.
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

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El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.
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Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...

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Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN

El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN

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Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar el diagnóstico insuficiente de la enfermedad de Gaucher, sugiere un informe de caso

Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar diagnóstico insuficiente de Gaucher

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Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con enfermedad de Fabry leve, según un estudio

La apnea obstructiva del sueño no es más grave ni frecuente en pacientes con...

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Muchos estudios han sugerido que los pacientes con enfermedad de Fabry tienen una calidad de vida reducida, y la somnolencia diurna excesiva es el síntoma más comúnmente informado por más de dos tercios de estos pacientes.