Investigadores esperan reutilizar el medicamento de dolor de vejiga para la mucopolisacaridosis
Según un artículo de R&D, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, con sede en la ciudad de Nueva York,...
Se necesitan mejores medidas en Marruecos para evitar diagnóstico insuficiente de Gaucher
Según un informe de dos casos, Marruecos necesita mejores instalaciones especializadas en la detección, diagnóstico y manejo de la enfermedad de Gaucher para prevenir el diagnóstico insuficiente del trastorno.
Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...
La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
Galafold mejora la actividad de la enzima y la función cardiaca en pacientes con...
Galafold (migalastat) aumenta la actividad de la alfa-galactosidasa A, estabiliza los biomarcadores séricos y mejora la función cardíaca en pacientes con mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, según los resultados clínicos.
La terapia génica, esperanza en el tratamiento de ciertas enfermedades hematológicas singulares
Los estudios que se están llevando a cabo en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades de Gaucher y de Fabry, y de la hemofilia, están arrojando resultados muy prometedores
El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando
El ensayo ha completado la dosificación de los pacientes que pertenecen a la primera cohorte, y el primer paciente de la segunda cohorte acaba de recibir la terapia por primera vez. Abeona está comprometida con el desarrollo de terapias celulares y genéticas para una variedad de enfermedades graves.