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Cuernavaca
miércoles 28 octubre 2020
Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique erróneamente para la AR en la práctica clínica

Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...

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Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.

Día Mundial de las Mucopolisacaridosis en el INP

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Luchar porque ningún paciente muera sólo porque alguien no hizo su trabajo.

Una máquina engranada…

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Una máquina engranada …¡que siga en movimiento! Estamos por finalizar casi el quinto mes del año y casi todo lo que tiene que ver con...
El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.

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La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país.
La activación fallida de células satélite subyace a la reparación muscular deficiente en la enfermedad de Pompe, sugiere un estudio en ratones

La activación fallida de células satélite subyace a la reparación muscular deficiente en la...

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El estudio, "Las células satélite no contribuyen a la reparación muscular, pero son funcionales en la enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II)", se publicó en la revista Acta Neuropathologica Communications.
Pilar Giraldo

La terapia génica, esperanza en el tratamiento de ciertas enfermedades hematológicas singulares

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Los estudios que se están llevando a cabo en terapia génica para el tratamiento de las enfermedades de Gaucher y de Fabry, y de la hemofilia, están arrojando resultados muy prometedores
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

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El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.