Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...
La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio
El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.
Resultados preliminares de dos ensayos clínicos aportan las primeras evidencias de edición del genoma...
Investigadores de la empresa Sangamo Therapeutics acaban de proporcionar las primeras evidencias de edición del genoma humano in vivo obtenidas en dos ensayos clínicos en los que han tratado pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.
Charla con Maritza Sánchez, ejecutiva de Novartis
Tuvimos una charla con Maritza Sánchez de la Vega, de Novartis México. El tema giró en torno a la responsabilidad social que tiene la...
FDA aprueba Galafold® (migalastat) para el tratamiento de algunos pacientes adultos con enfermedad de...
La FDA ha aprobado Galafold para 348 variantes genéticas del gen GLA susceptibles de responder a este tratamiento.
La enfermedad de Fabry es más común de lo que se pensaba anteriormente, dicen...
Dos de los principales expertos mundiales en la enfermedad de Fabry, los genetistas Dominique Germain de Francia y Gheona Altarescu de Israel, afirman que la cantidad de personas nacidas con el trastorno puede ser significativamente más de lo que se cree.
La FDA aprueba Galafold para tratar la enfermedad de Fabry
Se trata del primer tratamiento personalizado y primer medicamento oral aprobado para esta dolencia.
