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martes 19 enero 2021
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Plan de acción 2018

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Compromisos y retos de trabajo en 2018 para FEMEXER y aliados.

¿Padeces hemoglobinuria paroxística nocturna?

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Esta enfermedad rara, hemoglobinuria paroxística nocturna, o más comúnmente llamada HPN, es un trastorno de la sangre. El Proyecto Pide un Deseo México, i.a.p. se...
Denuncian que Sanidad niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid con síndrome de Sly

Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...

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La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.

Los nuevos retos en el manejo de las enfermedades lisosomales, a debate

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Los pacientes, clave en las enfermedades lisosomales.
Corea del Sur, enfermedad de Fabry

Tratamiento crítico para la enfermedad de Gaucher obtiene cobertura ampliada en Corea del Sur

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De acuerdo con una historia de Korea Biomedical Review, Sanofi Genzyme Korea, una subsidiaria de la compañía farmacéutica Sanofi, emitió recientemente un anuncio que indica que el Ministerio de Salud y Bienestar de Corea del Sur decidió recientemente ampliar la cobertura de seguro para el medicamento de la compañía Cerezyme ( imiglucerasa). Cerezyme se usa para tratar la enfermedad de Gaucher.
Resultados preliminares de dos ensayos clínicos aportan las primeras evidencias de edición del genoma humano in vivo

Resultados preliminares de dos ensayos clínicos aportan las primeras evidencias de edición del genoma...

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Investigadores de la empresa Sangamo Therapeutics acaban de proporcionar las primeras evidencias de edición del genoma humano in vivo obtenidas en dos ensayos clínicos en los que han tratado pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.

Experto remarca el «diagnóstico complejo» de enfermedad de Fabry, que «se retrasa varios años...

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Las cardiopatías familiares son un grupo heterogéneo de enfermedades cardiovasculares raras o de baja prevalencia que tienen como característica común tener una base genética y presentación familiar.