Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Guía para entender mejor el síndrome de Sly o MPS-VII
Introducción
El síndrome de Sly es un desorden de mucopolisacáridos (MPS), el cual fue descubierto por William Sly en 1972. El síndrome de Sly es...
El difícil diagnóstico de la enfermedad de Gaucher retrasa el tratamiento hasta 10 años
La cuarta edición del curso de Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Gaucher celebrado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha profundizado en el conocimiento de esta patología.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
Niemann Pick C: testimonio de Roberto
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
Cursos de Gaucher y Niemann-Pick en Instituto de Hematopatología: oportunidad única
Con mucha generosidad, el Dr. Joaquín Carrillo Farga, director y fundador del Instituto de Hematopatología, ha abierto su aula virtual únicamente el día sábado...
