Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
COMUNICADO: Vtesse completa el reclutamiento del ensayo clínico de Fase 2b/3 de VTS-270
"NPC es una enfermedad progresiva, debilitadora y en última instancia mortal para la que no hay actualmente ninguna terapia aprobada y VTS-270 ofrece esperanza a estos pacientes y sus familias."
¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo!
https://youtu.be/dZCRC3RyA4c
Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
La sonrisa que lucha por sobrevivir
La de Francisco Javier Galera es una de aquellas historias en las que la injusticia tiene el papel protagonista. Con tan sólo 11 años...
Neurogene patrocina el programa de prueba genética
El programa de pruebas genéticas de Enfermedades de almacenamiento lisosomal de Invitae ofrece pruebas genéticas patrocinadas y asesoramiento a pacientes sospechosos de LSD.
