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Cuernavaca
martes 7 julio 2020
Cromosomas

Existe un medicamento para MPS-VII o síndrome de Sly

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Pero antes que el medicamento, el diagnóstico debe confirmarse certeramente. Ya que la MPS tipo VII (MPS-VII) o síndrome de Sly no se puede...
Niemann-pick tipo C1, diana terapéutica

Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C

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El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
Recien nacido piel colodion

Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras

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Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
Video: ¿Qué son las enfermedades lisosomales?, por PPuDM

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

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Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo! https://youtu.be/dZCRC3RyA4c
Enfermedades lisosomales

Neurogene patrocina el programa de prueba genética

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El programa de pruebas genéticas de Enfermedades de almacenamiento lisosomal de Invitae ofrece pruebas genéticas patrocinadas y asesoramiento a pacientes sospechosos de LSD.

¿Qué es la enfermedad Gaucher?

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La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Dra.Munive, neuróloga pediatra que ha tratado pacientes con Niemann Pick C

Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo. Sin embargo, los...