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Cuernavaca
jueves 13 agosto 2020
Manuel Andrade Sanofi

Gaucher: concientización, diagnóstico precoz y acceso temprano al tratamiento

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Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme, ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que la enfermedad de Gaucher es uno de los miles de padecimientos raros que existen en el mundo.

La AAH selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal

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Este grupo cooperativo de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha debutado en el 59º Congreso ASH con apenas un año de vida.

Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado

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La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.

COMUNICADO: Vtesse completa el reclutamiento del ensayo clínico de Fase 2b/3 de VTS-270

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"NPC es una enfermedad progresiva, debilitadora y en última instancia mortal para la que no hay actualmente ninguna terapia aprobada y VTS-270 ofrece esperanza a estos pacientes y sus familias."

Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C

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Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Recien nacido piel colodion

Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras

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Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
Video: ¿Qué son las enfermedades lisosomales?, por PPuDM

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

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Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo! https://youtu.be/dZCRC3RyA4c