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Cuernavaca
martes 26 mayo 2020
Niemann-Pick C

La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...

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Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Recien nacido piel colodion

Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras

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Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.

La AAH selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal

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Este grupo cooperativo de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha debutado en el 59º Congreso ASH con apenas un año de vida.

Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado

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La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.

COMUNICADO: Vtesse completa el reclutamiento del ensayo clínico de Fase 2b/3 de VTS-270

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"NPC es una enfermedad progresiva, debilitadora y en última instancia mortal para la que no hay actualmente ninguna terapia aprobada y VTS-270 ofrece esperanza a estos pacientes y sus familias."

Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C

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Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Video: ¿Qué son las enfermedades lisosomales?, por PPuDM

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

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Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo! https://youtu.be/dZCRC3RyA4c