Mucopolisacaridosis, rara enfermedad catalogada como «huérfana»
En México no hay un número exacto de personas con la enfermedad pero se sabe que en algunas comunidades de Chiapas donde los parientes se casan entre sí, hay uno que otro caso.
Mucopolisacaridosis, grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.
Gaucher, un mal huérfano sin cura
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
Identificar a los pacientes a tiempo, esencial para la patología lisosomal
Las novedades más importantes en Gaucher han estado orientadas hacia el tratamiento oral.
Enfermedad de Fabry: muchos pacientes demoran más de 10 años en llegar al diagnóstico
Existe un retraso diagnóstico, es decir, los pacientes reciben su diagnóstico luego de alrededor de 10 a 20 años del inicio de los síntomas.
Solo 5 pacientes están diagnosticados de Pompe en Ecuador
El Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que se caracteriza por una acumulación progresiva del glucógeno, generalmente en el corazón, diafragma e hígado.
XII Encuentro Nacional de Familias MPS España, el 12 y 13 de mayo en...
El programa del Encuentro contempla las conferencias ‘Enfermedades lisosomales’, ‘Avances en terapéutica MPS’, ‘Genética y reproducción’, ‘Oftalmología en las MPS, ‘Experiencias de familias MPS’ y ‘Hacia el futuro con Lisosomales’.