Un estudio muestra que el deterioro cognitivo objetivo está relacionado con el sexo, el...
Durante las visitas clínicas de rutina, los pacientes con la enfermedad de Fabry a menudo mencionan un deterioro cognitivo subjetivo, observaciones hechas por sí mismos sobre la capacidad de pensar y experimentar.
Los impactos de la enfermedad de Gaucher en el sistema esquelético y el futuro...
Los tratamientos comunes para la enfermedad de Gaucher, como la terapia de reemplazo enzimático, pueden ayudar a aliviar muchos síntomas, pero tienen un efecto mínimo en los efectos esqueléticos de la enfermedad, y solo si el tratamiento se inicia de manera temprana.
Enfermedad de Fabry y Shoshin
Un concepto japonés llamado shoshin podría ayudar a las personas con enfermedades como la enfermedad de Fabry a cambiar su perspectiva y ver su...
Terapia génica AVR-RD-02 reduce biomarcadores de Gaucher en primer paciente dosificado
Una sola infusión de AVR-RD-02, la terapia génica experimental de Avrobio para la enfermedad de Gaucher tipo 1, pudo reducir los niveles de dos...
Pacientes de enfermedades raras piden salud integral y apoyo social
Los pacientes con enfermedades lisosomales o raras buscan visibilizar la realidad que viven diariamente y que se conozca más sobre cuáles son las patologías, los síntomas y los centros de referencia de atención para que las personas reciban un diagnóstico y tratamientos oportunos.
Desarrollan algoritmo que utiliza rasgos faciales para diagnosticar el síndrome de Sanfilippo tipo B
Se espera que la tecnología de reconocimiento de características ayude a los médicos a diagnosticar la afección más temprano.
Compuesto selectivo para la enzima GBA conduce a mejores modelos de Gaucher en pez...
Según un estudio, las versiones modificadas de un compuesto que ya se utiliza en la investigación de la enfermedad de Gaucher son bloqueadores más selectivos y potentes de la enzima beta-glucosidasa clave (GBA) y se pueden usar para crear modelos de Gaucher superiores en peces cebra.
