Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...
Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
Josué, paciente con MPS VI, en entrevista con David Peña
En esta emotiva y deliciosa entrevista que sostiene David Peña, nuestro presidente, con Josué Rubén Antonio Ríos, paciente con MPS tipo VI, y su...
Cornea verticillata en la enfermedad de Fabry.
Estudiar la frecuencia de la córnea vertical en pacientes con enfermedad de Fabry y su relación con la gravedad de la enfermedad y los tipos de mutación en el gen GLA.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
Nuevo esfuerzo de colaboración pondrá a prueba un tratamiento potencial para el síndrome de...
Según una historia de Market Screener, la compañía de biotecnología Bioblast Pharma anunció una nueva asociación con Team Sanfilippo, una fundación sin fines de lucro que está comprometida con la investigación médica relacionada con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara.
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Beneficios de la infusión en casa, dice Manuel Posada
El Prof. Manuel Posada de la Paz, director del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (perteneciente al ISCIII o Instituto de Salud Carlos III)...