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jueves 28 marzo 2024
Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

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Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.
mucopolisacaridosis

Investigadores esperan reutilizar el medicamento de dolor de vejiga para la mucopolisacaridosis

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Según un artículo de R&D, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, con sede en la ciudad de Nueva York,...
Otro estudio indica que necesitamos mejorar la atención de las pacientes con enfermedad de Fabry

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La enfermedad de Fabry es una afección ligada a X causada por un mal funcionamiento del gen GLA. Durante mucho tiempo se creyó que solo afectaba a los hombres. Dado que las mujeres tienen dos cromosomas X, se pensó que la presencia de un gen sano en uno de estos compensaría la copia defectuosa en el otro.
Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos y su mamá

Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación de las vías respiratorias superiores en MPS

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El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
Fabry gen

Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter...

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La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y síndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar.
webinar PRÓXIMO sobre TRE terapias de remplazo enzimático en casa, benficios explicados a pacientes lisosomales

Beneficios de la infusión en casa para pacientes con enfermedades lisosomales

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¿Quieres saber qué es la infusión en casa para las terapias de remplazo enzimático? ¿Quieres saber por qué es más beneficioso en el...