La vacuna, aire fresco y brisa refrescante
Es sumamente importante atender a la vacunación y protegernos.
En cada caso, consensuado de manera individual entre el paciente y su médico, se deberá decidir...
3 casos raros vinculan síntomas atípicos, nuevas mutaciones genéticas a la enfermedad de Pompe...
Según un estudio, se asociaron nuevas mutaciones genéticas y síntomas clínicos poco comunes, como alteraciones esqueléticas y retrasos en el desarrollo, con la enfermedad de Pompe de inicio juvenil, lo que hace que el reconocimiento temprano de estas anomolías sea un paso importante para brindar la mejor atención a estos pacientes, según un estudio.
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...
Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Entrevista con Fernanda Tapia
Fernanda Tapia entrevista a David Peña y otros sobre LAL-D (otra enfermedad lisosomal) en su programa de radio 'Triple W'.
Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial
Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos
Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.
