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Cuernavaca
domingo 12 julio 2020
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación de las vías respiratorias superiores en MPS

La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación...

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El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos y su mamá

Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

Detección de biomarcador Gaucher no afectado por una molécula similar, revela un estudio

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El estudio, "Galactosylsphingosine no interfiere con la cuantificación de los niveles plasmáticos de glucosylsphingosine en pacientes de Gaucher", publicado en la revista Clínica Chimica Acta.
Georgina Miranda Basurto, paciente Gaucher del ISSEMyM, sin tratamiento médico

Gina, estamos contigo… una vez más

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Gina nos pidió por enésima vez nuestro apoyo. Hemos intentado de todas las formas, desde el 2009, pero parece que ninguna autoridad responde. Conoce la...
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...

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El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
El Dr. Joaquín Carrillo, expertísimo en enfermedades lisosomales, rodeado por PPuDM y Dra. Alejandra Camacho. 5°Simposio sobre Tópicos de Neurogenética en el INNN, CDMX, 25 julio 2019

Conocimos al mexicano más importante para el estudio de las enfermedades lisosomales

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En un encuentro muy cariñoso y significativo, coincidimos el 25 de julio de 2019 en el 5º Simposio de Tópicos de Neurogenética del INNN...