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Cuernavaca
viernes 5 junio 2020

Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios

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Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
Toto es «Iron Man» en 2016 noviembre 28, Spartan Race, Avándaro, EdoMex.

Toto, el nuevo «Iron Man»

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Reporte anual 2019 de IPA

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Desde hace años nos encargamos de darle difusión a los grandes logros que alcanza laAsociación Internacional de Pompe (IPA, por sus...
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

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Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.
Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos y su mamá

Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo B

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El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida en Sudáfrica

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Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.