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Cuernavaca
viernes 5 junio 2020
Dra.Munive, neuróloga pediatra que ha tratado pacientes con Niemann Pick C

Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo. Sin embargo, los...
Gaucher, medicamento huérfano

Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...

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Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
Roberto padece Niemann Pick C (NP-C), una devastadora enfermedad lisosomal

Niemann Pick C: testimonio de Roberto

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...

Programa de Enfermedades Huérfanas Lisosomales en ISSSTE

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El pasado 1 de marzo, con motivo del Día de las Enfermedades Raras 2018, nos reunimos con el destacado grupo de hombres y mujeres...

Pacientes con Morquio exigen sus derechos

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Los pacientes mexicanos con mucopolisacaridosis tipo IV (también llamado síndrome de Morquio o síndrome de Morquio-Brailsford) han padecido durante muchos la desatención...
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo B

Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...

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El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un informe de caso

Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un...

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El estudio, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher neuronopática mientras recibían altas dosis de terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.