¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?
La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.
La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Ingrediente activo tratamiento de presión arterial aumenta la eficacia de ERT en músculos esqueléticos
Agregar carvedilol, el compuesto activo de un medicamento para la presión arterial, a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) para la enfermedad de Pompe puede mejorar su efectividad para alcanzar y fortalecer los músculos esqueléticos, sugiere un estudio en ratones.
Nuevo tratamiento potencial para la enfermedad de Fabry requiere infusiones menos frecuentes
Este ensayo se creó para evaluar PRX-102 como terapia para pacientes con Fabry en comparación con el tratamiento típico con Fabrazyme. Por lo tanto, se incluyeron pacientes que fueron tratados previamente con Fabrazyme.
Cerdelga es considerado seguro y eficiente en pacientes adultos con Gaucher
La mayoría de los eventos adversos (EA) en los 2 estudios fueron de gravedad leve o moderada.
Nueva mutación en gen GLA en paciente chino con enfermedad de Fabry
Se encontró una nueva mutación en el gen GLA en un paciente chino con enfermedad de Fabry que conduce a una baja actividad de alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A) y se correlaciona con los síntomas renales relacionados con el trastorno.
Las simulaciones por computadora podrían ayudar a diseñar terapias genéticas para Pompe
Estados Unidos:
Se utilizó un enfoque de edición de genes CRISPR para corregir dos mutaciones distintas de la enfermedad de Pompe y para desarrollar simulaciones...
