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Cuernavaca
martes 19 marzo 2024

¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?

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La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.
enfermedad de Gaucher, resonancia magnética

Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada

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Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.

La Comisión Europea autoriza la comercialización de ‘Lamzede’, de Chiesi

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Sirve para tratar formas de leves a moderadas de alfa manosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante.

Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos

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El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).

Tratamiento de la enfermedad de Fabry aprobado en Japón

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La comunidad de la enfermedad de Fabry continúa dando grandes pasos en 2018.

UNC Pediatrics brinda terapia génica a paciente con síndrome de Hunter

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La seguridad, tolerabilidad y eficacia preliminar del SB-913, desarrollada por Sangamo Therapeutics, se está evaluando actualmente en el ensayo Phase 1/2 CHAMPIONS.

Niña de 3 años participa en ensayo clínico para el síndrome de Sanfilippo

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La niña de tres años tendrá un puerto craneal quirúrgicamente conectado antes de comenzar la terapia de reemplazo de enzimas.