La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para colaborar en la investigación...
Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general.
Los componentes de la vía RANK pueden ser marcadores enfermedad ósea en Gaucher
Los componentes de la vía RANK, una vía biológica que actúa como un puente entre los sistemas inmunitario y esquelético, pueden usarse como marcadores...
La importancia de la detección precoz en las enfermedades lisosomales
Sanofi Genzyme organizo un encuentro en el que numerosos expertos del grupo Post WS Rareview revisan los aspectos más relevantes acontecidos en el World...
Pacientes con enfermedad de Fabry con mayor actividad residual de GLA
Casi la mitad de los pacientes con Fabry tienen mutaciones susceptibles o sensibles a Galafold (migalastat) pero muestran diferentes respuestas a la terapia, según...
Modelos celulares para probar terapia de reemplazo de enzima en investigación
Usando diferentes modelos celulares del síndrome de Sanfilippo tipo B, los investigadores encontraron que el tiempo de exposición y la dosis afectan significativamente la captación celular de BMN 250, una terapia de reemplazo de enzimas en investigación, y el aclaramiento de las moléculas de azúcar llamadas sulfato de heparán.
La prueba muscular en el hogar puede ayudar a monitorear la enfermedad de Pompe...
Estados Unidos:
La miografía de impedancia eléctrica (EIM), una prueba muscular no invasiva e indolora que se puede realizar en el hogar, se asocia significativamente...
Nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe desarrollada
Los investigadores han desarrollado una nueva prueba de detección para la enfermedad de Pompe que es más sensible que otras opciones, según un informe de enero.
