Un estudio halla que las anomalías comunes de anticuerpos en Gaucher no están relacionadas...
Aunque es común en pacientes con enfermedad de Gaucher, las anormalidades de anticuerpos no están asociadas con la gravedad de la enfermedad, informa un...
La terapia genética experimental para gangliosidosis GM1 recibe designación de enfermedad pediátrica rara
Historia de BioSpace, la compañía de terapia génica Axovant Gene Therapies Ltd., anunció recientemente que recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara de la...
Nuevas mutaciones de GAA identificadas como causa de enfermedad de inicio tardío
España:
Se han identificado cuatro nuevas mutaciones en el gen GAA en un grupo de personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío, según un...
Prueba de enzimas para Fabry pueden ser más rentables que las pruebas genéticas
La prueba de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A puede ser un método de detección más rentable para diagnosticar la enfermedad de Fabry que las pruebas genéticas, sugiere un estudio.
El síndrome mielodisplásico es raro, y puede estar subdiagnosticado en pacientes Gaucher tipo 1
El síndrome mielodisplásico (SMD) es raro en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1), pero debido a que es difícil de detectar, puede conducir a un diagnóstico insuficiente en esta población de pacientes, sugiere un nuevo estudio.
La salud del hígado necesita monitoreo constante en pacientes Gaucher
Aunque las terapias estándar para la enfermedad de Gaucher (GD) generalmente reducen el daño hepático, algunas formas de tratamiento, particularmente la terapia de reemplazo...
Las simulaciones por computadora podrían ayudar a diseñar terapias genéticas para Pompe
Estados Unidos:
Se utilizó un enfoque de edición de genes CRISPR para corregir dos mutaciones distintas de la enfermedad de Pompe y para desarrollar simulaciones...