Complicaciones cardíacas enfermedad Fabry
Las células cardíacas derivadas de las células madre de los pacientes y cultivadas en una placa de laboratorio pueden revelar pistas importantes sobre el desarrollo de enfermedades cardíacas asociadas con la enfermedad de Fabry.
Lysogene anuncia objetivos para programa clínico MPS IIIA
Después de un inicio fundamental en 2019 de su programa clínico para el síndrome de Sanfilippo tipo A, Lysogene ha anunciado sus nuevos objetivos...
Ambroxol puede aliviar síntomas neurológicos en algunos pacientes Gaucher tipo 3
Agregar ambroxol a la terapia de reemplazo enzimático (ERT) reduce los niveles de glucosylsphingosine (liso-Gb1), un biomarcador conocido de diagnóstico y respuesta de la...
Algoritmo «simple» para ayudar a diagnosticar enfermedades raras como Gaucher tipo 3
Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras "a menudo pasadas por alto", incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
La acumulación de alfa-sinucleína no pesa en las primeras etapas de Sanfilippo tipo A
Investigaciones anteriores han demostrado que la alfa-sinucleína se acumula en las lesiones cerebrales de las personas con síndrome de Sanfilippo, lo que sugiere que podría afectar la liberación de ciertos neurotransmisores. Lo mismo se observó en modelos de ratón de la enfermedad.
Inyecciones de células madre pueden tratar enfermedad de Gaucher con afectación cerebral
La terapia con células madre administrada mediante inyección intravenosa alivió los síntomas y la supervivencia prolongada en un modelo de ratón de la enfermedad de Gaucher con síntomas neuronales, informa un estudio de prueba de concepto.
Nueva mutación en gen GLA en paciente chino con enfermedad de Fabry
Se encontró una nueva mutación en el gen GLA en un paciente chino con enfermedad de Fabry que conduce a una baja actividad de alfa-galactosidasa A (alfa-GAL A) y se correlaciona con los síntomas renales relacionados con el trastorno.
