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Cuernavaca
domingo 25 octubre 2020
Sanfilippo, crecimiento

Investigadores alemanes; los nuevos gráficos de crecimiento desde el nacimiento hasta la edad adulta...

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Los gráficos, que muestran los patrones de crecimiento de las personas con síndrome de Sanfilippo desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, también proporcionarán una base para que los investigadores ayuden a evaluar el impacto de las estrategias terapéuticas a medida que se desarrollan.

Un paciente recibe por primera vez una terapia destinada a modificar directamente su genoma

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Esta enfermedad, que afecta a diversos tejidos, está causada por la presencia de mutaciones en el gen IDS, que codifica para la enzima iduronato sulfatasa, implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos.
Lyso-Gb1-sangre-seca_Gaucher

Medir glucosilsfingosina en manchas de sangre seca puede ayudar a monitorear efectividad de TRE

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La medición de los niveles de glucosilsfingosina (Lyso-Gb1), un biomarcador de diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, en las gotas de sangre seca es...
Auburn senior en busca de una cura para la enfermedad que tomó la vida de su hermano

Auburn Senior en busca de una cura para la enfermedad que tomó la vida...

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"Estoy haciendo esta investigación porque me apasiona encontrar una cura para las enfermedades de almacenamiento lisosomal. "He visto cómo se ve de primera mano y el costo que puede cobrar a las familias y al paciente mismo".
Enfermedad de Gaucher, medicamento huerfano,

La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry

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AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Mucopolisacaridosis tipo C, terapias

Investigadores colombianos realizan novedosos avances para tratar enfermedad de Morquio tipo A

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Colombia: Un grupo de investigadores colombianos logró realizar dos avances científicos para tratar la enfermedad de Morquio tipo A en el país. La primera se...

La FDA aprueba un tratamiento para la mucopolisacaridosis de tipo VII

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La MPS VII es una enfermedad extremadamente rara que afecta a menos de 150 pacientes alrededor del mundo.