Los pacientes con GD1 muestran una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles, informes del...
Dada la lenta respuesta esquelética al tratamiento de reemplazo enzimático y la aparición de lesiones irreversibles que pueden afectar la calidad de vida, es necesaria una evaluación exhaustiva de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher.
ERT vs. SRT: ¿cuál sería más eficaz para la enfermedad de Fabry?
Opciones de tratamiento alternativas, como la terapia de reducción de sustrato (SRT), están mostrando resultados alentadores en ensayos clínicos.
Control metabólico de pacientes con una enfermedad lisosomal
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente.
Células de diseño: ¿el futuro de la medicina?
Si bien es demasiado pronto para determinar por completo el éxito de estos tratamientos, las posibilidades y el potencial parecen ser infinitos.
Pacientes de enfermedades raras en Uttar Pradesh, India
Publicación de ET Healthworld, unos 21 pacientes de enfermedades raras en el estado de Uttar Pradesh, en el norte de la India, aún esperan la asistencia financiera del gobierno a la que tienen derecho legalmente. Como resultado, se han visto obligados a interrumpir sus tratamientos, con repercusiones a veces fatales.
Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
Enfermedad de Fabry y Shoshin
Un concepto japonés llamado shoshin podría ayudar a las personas con enfermedades como la enfermedad de Fabry a cambiar su perspectiva y ver su...
